Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni
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|Eponimo2=William L. Nyhan
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La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi ([[HGPRT]]). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]] (agendo su [[PRPP sintetasi]] e su [[amidofosforibosiltransferasi]]). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti ([[nucleotidi]] purinici)
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
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