Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni
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La '''sindrome di Lesch-Nyhan''' (LNS), nota anche come '''sindrome di Nyhan''', '''sindrome di Kelley-Seegmiller''' o '''gotta giovanile''', è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'[[enzima]] ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi ([[HGPRT]]). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi [[purina|puriniche]] (agendo su [[PRPP sintetasi]] e su [[amidofosforibosiltransferasi]]). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti ([[nucleotidi]] purinici) e anche dei prodotti del loro [[catabolismo]] ([[acido urico]]).
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
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