Sindrome di Gilbert: differenze tra le versioni

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Nei pazienti affetti da sindrome di Gilbert la bilirubina non viene adeguatamente escreta e la sua concentrazione [[sangue|ematica]] aumenta.
 
In questa malattia è, dunque, presente un deficit parziale dell'attività dell'enzima [[Glucuronosiltransferasi|UDP-glucoronil transferasi]], in particolare, della isoforma UGT1A1. L'entità di tale deficit, compreso tra il 20 e il 70% del valore normale, determina la diversa espressione clinica e gravità sintomatologica (ittero) della malattia.
 
Ciò comporta livelli di bilirubina generalmente di poco sopra la norma che possono aumentare momentaneamente in condizioni quali: [[digiuno]], semidigiuno, ingestione di [[Etanolo|alcol]], [[stress (medicina)|stress]], [[febbre]], infezioni, aumento dell'attività fisica. Se la quantità di bilirubina è elevata (maggiore di 2.5 mg/dl), si può manifestare l'[[ittero]] (colorazione gialla) della pelle e delle [[sclera|sclere]] (la parte bianca degli occhi).