Differenze tra le versioni di "Sindrome di Klinefelter"

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Si ritiene che la presenza di un cromosoma X soprannumerario sia causata da un evento di non disgiunzione durante la [[meiosi]], che può avvenire da parte sia materna, sia paterna. Non vi sono fattori protettivi per evitare che ciò accada<ref name=CassidyAllanson/>.
 
Nel caso in cui il cromosoma X in più provenga da parte paterna, l'evento ha origine durante la [[Meiosi#Meiosi I|meiosi I]] ([[gametogenesi]]). La non disgiunzione si verifica quando i cromosomi omologhi, in questo caso X e Y, non riescono a separarsi, come dovrebbe accadere nella [[spermatogenesi]], producendo uno spermatozoo con due cromosomi: uno X e uno Y. La successiva fecondazione di un normale ovulo[[cellula uovo|uovo]] femminile (X) produce una prole di tipo XXY<ref name=biogen586>{{cita|De Leo, Fasano, Ginelli|p. 586|biogen}}.</ref>. La disposizione del cromosoma XXY è una delle più comuni variazioni genetiche del cariotipo XY e si verifica in circa 1 su 500 maschi nati vivi<ref name="pmid20197378">{{Cita pubblicazione |autore=Verri A, Cremante A, Clerici F, Destefani V, Radicioni A |titolo=Klinefelter's syndrome and psychoneurologic function |rivista=Mol. Hum. Reprod. |volume=16 |numero=6 |pagine=425–33 |anno=2010 |mese=giugno|pmid=20197378 |doi=10.1093/molehr/gaq018 }}</ref>.
 
Diversamente, se il cromosoma soprannumerario proviene da parte materna, la non disgiunzione avviene durante la [[Meiosi#Meiosi II|meiosi II]]. Ciò si verifica quando i [[cromatidi]] fratelli in un cromosoma sessuale femminile, in questo caso uno dei due X, non riescono a separarsi. Di conseguenza viene a crearsi un [[Uovo (biologia)|uovo]] XX che, una volta fecondato con uno spermatozoo Y, genera una prole XXY. Si ritiene che la trasmissione per via materna sia più frequente di quella paterna<ref name=biogen586/>. L'età avanzata della madre è un fattore predisponente, anche se in misura molto limitata e nettamente inferiore al peso che può avere per la [[sindrome di Down]]<ref name=CassidyAllanson>{{cita|Cassidy-Allanson||ca}}.</ref>.