* L'[[ereditarietà autosomica dominante]] è un tipo di ereditarietà mendelianado Gregor Mendel dove tutti coloro che sono portatori dell'allele dominante che provoca la malattia la sviluppano. In questo tipo di ereditarietà la patologia si manifesta in qualunque soggetto possieda l'allele dominante senza distinzioni di sesso (dominanza completa) e sia negli omozigoti dominanti che negli eterozigoti, ma non negli omozigoti recessivi che sono sani, non possedendo l'allele dominante. Chiamato A l'allele dominante che provoca la patologia, tutti i soggetti AA (omozigoti dominanti) avranno il 100% di probabilità di trasmettere il carattere alla prole ed avere figli affetti a prescindere dal genotipo del partner, un eterozigote Aa il 50% di trasmettere l'allele dominante e nessuna possibilità l'omizigote recessivo aa. Esistono però diverse possibilità che rendono l'ereditarietà autosomica dominante molto meno prevedibile di quanto ci si potrebbe aspettare. Un primo caso è quello in cui vi sia un difetto di penetranza. Il difetto di penetranza è la probabilità che un soggetto malato eterozigote Aa mostri un fenotipo sano; il fenomeno è dovuto probabilmente all'effetto di geni modificatori. È calcolabile dividendo il numero di soggetti portatori sani obbligati per il numero totale di affetti sommati al numero dei portatori sani obbligati. Se per esempio su 100 soggetti tra portatori sani obbligati e affetti, 15 sono portatori sani obbligati il difetto di penetranza sarà del 15%, la restante percentuale dell'85% rappresenta la penetranza. Il difetto di penetranza diminuisce il rischio di avere figli affetti per gli eterozigoti che si accoppiano con altri eterozigoti o con omozigoti recessivi. All'interno dei soggetti affetti da una malattia autosomica dominante, inoltre, è possibile che le manifestazioni della malattia stessa siano di gravità molto variabile, si parla in questo caso di espressività variabile del gene. Esistono alcune malattie autosomiche dominanti per le quali la fitness riproduttiva degli individui affetti è pari a zero. Questo perché un genotipo del tipo AA in alcune patologie è talmente grave che questi soggetti non giungono al termine della gravidanza o muoiono prima della maturazione sessuale. Si parla in questo caso di [[semidominanza]], poiché il fenotipo degli omozigoti dominanti è più grave di quello degli eterozigoti, sebbene entrambi possiedano l'allele A che si è detto originare la patologia. I soggetti affetti da queste patologie che hanno una minima fitness riproduttiva sono solo quindi eterozigoti del tipo Aa. Se un eterozigote Aa si accoppia con un soggetto sano aa, avrà il 50% di possibilità di avere figli affetti e il 50% di avere figli sani (considerando assente il difetto di penetranza), mentre se si accoppia con un altro eterozigote Aa, avrà il 66,6% di avere figli affetti e il 33,3% di avere figli sani, poiché i figli omozigoti dominanti AA non giungono al termine della gravidanza. La semidominanza è generalmente presente in quasi tutte le malattie autosomiche dominanti, nel senso che il fenotipo omozigote dominante è quasi sempre più grave di quello eterozigote.
* L'[[ereditarietà autosomica recessiva]] è un tipo di ereditarietà mendeliana in cui solo gli omozigoti recessivi del tipo aa sono affetti dalla patologia o esprimono il fenotipo, mentre non lo sono gli eterozigoti Aa né gli omozigoti dominanti AA. Nel caso in cui si accoppino un soggetto affetto aa e un eterozigote Aa, la prole avrà il 50% di possibilità di mostrare un fenotipo affetto aa e il 50% di essere portatrice sana, cioè eterozigote Aa. Questo caso è detto pseudodominanza. Un caso particolare che rende poco prevedibile l'ereditarietà autosomica recessiva è il fenomeno della complementazione genica. Normalmente l'accoppiamento tra due soggetti affetti omozigoti recessivi aa darebbe il 100% di figli affetti con genotipo aa. Tuttavia è possibile che una patologia autosomica recessiva sia determinata da molti geni. Se quindi un soggetto affetto a causa del gene A con genotipo aa ma omozigote dominante per il secondo gene CC si accoppia con un secondo soggetto che invece è affetto per la stessa malattia ma a causa del gene C e quindi con genotipo cc ed invece ha il primo gene AA omozigote dominante, questi avranno solo figli sani con genotipo Aa/Cc, poiché la malattia si sviluppa solo negli omozigoti recessivi.
