Esone: differenze tra le versioni

Spesso, erroneamente, viene affermato che gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma; questo è vero solo in parte: se è infatti vero che tutta la sequenza che codifica una proteina deve risiedere su uno o più esoni, non è invece sempre vero che un esone sia codificante: esoni non codificanti sono stati individuati in molti geni umani. Nel DNA degli Eucarioti un gene è composto da un certo numero di esoni e di introni; questi ultimi possono essere di dimensioni molto varie anche dell'ordine di centinaia di migliaia di basi. Molte fasi dei meccanismi di rimozione degli esoni durante la maturazione dell' [[mRNA]] sono ancora sconosciute mentre alcuni passaggi cominciano ad essere noti: ad esempio generalmente gli esoni sono delimitati da due nucleotidi, un GT e un AG, ma questo da solo non è sufficiente a definire l'esone.Si tratta comunque di un processo estremamente preciso, che deve identificare un piccolo esone di qualche decina o centinaia di basi in mezzo a una regione cromosomica che può essere di centinaia di migliaia di basi e inoltre se questi meccanismi vengono meno, come succede ad esempio quando le sequenze GT e AG vanno incontro a mutazione, gli esoni non vengono riconosciuti in maniera appropriata e ne deriva la produzione di un RNA anomalo, che non è in grado di produrre la proteina normale: è quanto succede in numerose pazienti affetti da malattie genetiche.

L'mRNA maturo, negli [[Eucarioti]], è infatti di solito costituito oltre che dalla parte codificante ([[Coding DNA sequence]] o CDS), anche da due regioni non tradotte ([[UTR]]) poste una al 5' e l'altra al 3' del [[mRNA|trascritto]]. Questo comporta quindi l'esistenza di esoni completamente o parzialmente non codificanti, ossia quelli che andranno a costituire le [[regioni non tradotte|UTR]] del [[mRNA|trascritto]] maturo.