Differenze tra le versioni di "Osteogenesi imperfetta"

m
Bot: inserimento template categorie qualità; modifiche estetiche
m (Elimino i parametri di classificazione (il nuovo template li prende da Wikidata))
m (Bot: inserimento template categorie qualità; modifiche estetiche)
L''''osteogenesi imperfetta''' è una [[malattia genetica]] a trasmissione [[Malattia autosomica dominante|autosomica dominante]] per anomalie nella sintesi del [[collagene]] tipo I per [[mutazione]] dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
 
== Epidemiologia ==
La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
 
== Eziologia ==
L'origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l'insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell'osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
 
== Clinica e classificazione ==
Clinicamente manifesta fragilità [[Osso|ossea]] ed è conosciuta anche come '''Malattia di Lobstein''' (tipo I), '''Sindrome di Vrolik''' (tipo II), '''Sindrome di van der Hoeve''', '''Sindrome di Eddowes'''.
 
Attualmente se ne conoscono sette tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:
 
* Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, [[Frattura (medicina)|fratture]] ossee; [[cifosi]] e [[scoliosi]] con iperestesibilità articolare, [[Sclera|sclere]] bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].
* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero.
* Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
* Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
 
== Note ==
<references/>
 
{{Portale|Biologia|medicina}}
[[Categoria:Malattie genetiche]]
{{Linkcategorie VdQ|arqualità}}
495 094

contributi