Possono esistere [[omozigosi|omozigoti]] per il [[gene]] normale e, che quindi non manifestano la patologia, e ci possono essere gli omozigoti per il gene mutato (di solito o la catena beta o alfa dell'[[emoglobina]]), e quindi avere la malattia, e infine ci sono gli [[eterozigosi|eterozigoti]] che hanno un allele mutato e l'altro [[allele]] normale,: questi individui, durante la [[sintesi proteica]], produrranno il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-catena mutata. Questi individui in territori come l'Africa in cui la malaria è presente hanno una maggiore attesa di vita in quanto il ''[[Plasmodium falciparum]]'', agente eziologico della malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli eritrociti dei soggetti portatori del gene mutato (sia omo sia eterozigoti). Questo succede in quanto gli eritrociti contenenti l'emoglobina mutata E6V hanno una emivita più breve degli eritrociti normali.
