Omozigosi: differenze tra le versioni

L'omozigosi è stata spiegata da [[Johann Gregor Mendel]] (1822-1884), monaco boemo, (monastero di Brno, fu il primo a studiare scientificamente l'ereditarietà biologica. Fino alla fine dell’800dell'800 a causa del prevalere delle ideologie filosofico-naturalistiche (unitarietà e continuità della natura) Mendel rimase incompreso, verso la fine del secolo però queste concezioni furono screditate e sormontate dall'affermarsi in Chimica della teoria Atomica e dalle teorie Darwiniane ne” L’origineL'origine delle Specie”. Al monaco si deve la comparsa di un nuovo metodo di approccio per lo studio della genetica in cui si applica per la prima volta il calcolo statistico-matematico della probabilità allo studio dei meccanismi di ereditarietà.

* La legge dell’uniformitàdell'uniformità degli ibridi

Alla base degli studi e delle ricerche svolte dal monaco c’erac'era un’ideaun'idea innovativa secondo cui il fenomeno dell’ereditarietàdell'ereditarietà è attribuibile a fattori particellari specifici presenti in entrambi i genitori. Tale idea risultava essere alquanto azzardata a quel tempo; solamente nel 1903 ai caratteri ipotizzati dal monaco venne attribuito il nome di geni.

Le teorie dell’ereditarietàdell'ereditarietà proposte dagli studi di Mendel, valide tutt’oggitutt'oggi, si basano sull’osservazionesull'osservazione e lo studio delle piante di pisello (tramite incroci).

Un aumento dell’omozigosidell'omozigosi è dato dalla consanguineità. Essa si verifica accoppiando animali parenti tra loro con lo scopo di consolidare geneticamente i caratteri desiderati. Possiamo avere tre tipi di consanguineità:

Questi incroci, vengono sfruttati negli allevamenti per migliorare le caratteristiche dell’animaledell'animale, facendo incrociare i soggetti migliori di ogni generazione al fine di ottenere un "pool" genetico con le caratteristiche desiderate.

Praticando consanguineità stretta si avrebbe la fissazione del carattere che si desidera. Quando gli accoppiamenti sono fatti in consanguineità stretta (genitore-figlia, fratello-sorella) in allevamento si parla di “inbreeding” teso ad attenere il massimo aumento dell’omozigosidell'omozigosi con conseguente impoverimento del patrimonio genetico.

L’inbreedingL'inbreeding fissa in modo imparziale sia i caratteri positivi che quelli negativi.

Un esempio della consanguineità si può verificare nell’ambitonell'ambito della zootecnia: l'accoppiamento infatti fra animali appartenenti alla stessa famiglia, è una pratica di notevole importanza poiché permette di selezionare razze con caratteristiche particolari. Il mantenimento voluto o meno di un certo grado di consanguineità porta però inevitabilmente a diminuire il numero di riproduttori a volte in modo drastico. Gli accoppiamenti tra animali strettamente imparentati portano tendenzialmente a produrre prole più delicata e meno efficiente, soprattutto per caratteri a bassa ereditabilità quali ad esempio la prolificità e la resistenza alle malattie.

La comparsa di tali [http://www.edurete.org/pd/sele_art.asp?ida=3322 malattie] si ha solamente se il carattere in questione è presente in duplice copia (omozigosi). È noto che un gran numero di caratteri dell’uomodell'uomo è determinato dall’omozigosidall'omozigosi di alleli mutati, recessivi rispetto all’alleleall'allele normale.

Molte patologie derivano dall’omozigosidall'omozigosi di alleli mutati recessivi. Un esempio tipico è quello dell’albinismodell'albinismo (mancanza di pigmentazione) causato da una mutazione autosomica recessiva. L’L'[http://www.albinismo.it/content/view/25/41/ Albinismo] è un disturbo congenito ereditario che si presenta con l’assenzal'assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. Esistono vari tipi di albinismo, ognuno con una determinata frequenza nella popolazione campione. L'incidenza è di solo 1 su 17.000 persone. I genitori della maggior parte dei bambini affetti presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo. La mutazione altera un gene che codifica per una tirosinasi, un enzima coinvolto nella conversione della tirosina a DOPA, dalla quale deriva il pigmento bruno della melanina. La melanina assorbe la luce nello spettro dell’ultraviolettodell'ultravioletto (UV) e protegge la pelle dalle radiazioni UV. Gli albini non producono melanina, quindi hanno pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi con una elevata sensibilità alla luce. In genere, individui omozigoti per alleli mutati recessivi sono rari.

La maggior parte degli individui affetti ha due genitori normali, entrambi eterozigoti. Il carattere compare in quanto è atteso che un quarto della progenie sia omozigote per l’allelel'allele recessivo. Se l’individuol'individuo malato si unisce con un individuo omozigote normale la progenie sarà costituita da eterozigoti che non esprimono il carattere. Pertanto i caratteri recessivi saltano spesso le generazioni.

I [[Lisosoma|lisosomi]] sono organelli dotati di membrana che contengono 40 o più diversi enzimi digestivi, che catalizzano la degradazione di acidi nucleici, proteine, polisaccaridi e lipidi. Un certo numero di sindromi nell’uomonell'uomo è causata da mutazioni in geni che codificano per enzimi lisosomiali. Queste sindromi, chiamate malattie lisosomiali da accumulo, sono generalmente causate da mutazioni recessive. La sindrome di questo tipo più conosciuta è la sindrome di Tay-Sachs

La malattia si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasil'esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello. Nei bambini affetti l’enzimal'enzima è inattivo e quindi vi è accumulo nelle cellule cerebrali del ganglioside non tagliato. Ciò causa diversi sintomi clinici: aumentata reazione ai suoni forti e presenza nella retina di una macchia color ciliegia, contornata da un alone bianco. A due anni di età i bambini sono praticamente paralizzati e la morte segue a tre o quattro anni, spesso per infezioni respiratorie.

Al momento non è disponibile nessuna cura per questa malattia, ma dato che possono essere identificati i portatori, l’incidenzal'incidenza può essere controllata.