Sindrome di Down: differenze tra le versioni
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|Didascalia2=Il medico inglese [[John Langdon Down]]
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La '''sindrome di Down''' ('''DS''': dall'[[Lingua inglese|inglese]] ''Down's syndrome''), detta anche '''trisomia 21''' o, in passato, '''mongoloidismo''', è una condizione [[cromosoma|cromosomica]] causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del [[cromosoma 21]].<ref name="GrantGoward2010">{{cita|Gordon Grant, Peter Goward, Paul Ramcharan|p. 43–44|ggr}}</ref> La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo,<ref>{{cita web|url=http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html|titolo=Amniocentesis|lingua=en|accesso=3 aprile 2013|autore=American Pregnacy Association}}</ref> solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso.<ref name="GrantGoward2010"/>.
Il [[Quoziente d'intelligenza|QI]] medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100.<ref name="GrantGoward2010"/><ref>{{Cita web | url = http://www.merckmanuals.com/home/sec23/ch266/ch266b.html | titolo = Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G) | accesso=4 dicembre 2010 | cognome = Liptak | nome = Gregory S| data = dicembre 2008 |sito= Merck Manual | lingua=en}}</ref> Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la [[disabilità]] è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili". Il nome della sindrome trae origine dal [[medico]] [[Inghilterra|inglese]] [[John Langdon Down]], che ne descrisse la condizione nel 1866<ref name="CarrCarr1995">{{Cita libro|autore=Janet Carr|autore2=Janet H. Carr|titolo=Down's Syndrome: Children Growing Up|url=http://books.google.it/books?id=dOnRCjfS7V4C&printsec=frontcover&hl=it#v=onepage&q&f=false|accesso=10 aprile 2012|data=24 novembre 1995|editore=Cambridge University Press|pagine=1|isbn=978-0-521-46933-3|lingua=en}}</ref> (in precedenza alcuni suoi aspetti erano stati clinicamente descritti da [[Jean-Étienne Dominique Esquirol]] nel 1838 e da [[Edouard Seguin]] nel 1844).<ref name=downshist>{{Cita web|cognome=Genes|nome=Nicholas|titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=http://medgadget.com/2005/11/down_syndrome_t.html|sito=the good old days...|lingua=en|editore=med Gadget|accesso=11 febbraio 2012}}</ref> La sindrome è stata poi identificata nel 1959 da [[Jérôme Lejeune]] come una [[trisomia]] del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese [[Marthe Gautier]] mettono in dubbio l'effettiva paternità di questa scoperta.<ref name=gautier>{{cita web|titolo=After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery|url=http://news.sciencemag.org/biology/2014/02/after-more-50-years-dispute-over-down-syndrome-discovery|sito=sciencemag|editore=med Gadget|accesso=2 maggio 2014|lingua=en}}</ref>
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