Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni

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{{S|malattie|genetica}}
{{Infobox malattia
|Nome= Deficit di α<sub>1</sub>-antitripsina
|Immagine= Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG
|Didascalia= Immagine di una [[tomografia computerizzata]] che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di alfa α<sub>1</sub>-antitripsina.
|RaraIT= RC0200
}}
 
Il '''deficit di [[alfa 1-antitripsina]]''' ('''AATD''') è un [[Malattia genetica|disordine genetico]] a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della [[alfa 1-antitripsina|proteina]] sia nel [[sangue]] che nel [[fegato]].
 
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa α<sub>1</sub>-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, [[insufficienza epatica]].
 
Deficit acuti della proteina causano [[enfisema]] e [[broncopneumopatia cronica ostruttiva]] nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
 
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio.: Sisi riscontrano infatti [[dispnea]], fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come [[asma]] o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.
 
== Bibliografia ==
 
* {{cita web|nome= Laura|cognome= Fregonese|nome2= Jan|cognome2= Stolk|titolo= Deficit di alfa-1-antitripsina|url= http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=60|opera= Orphanet|mese= giugno|anno= 2008|accesso= 22 agosto 2016}}
* {{cita libro|nome= Dan L.|cognome= Longo|altri= et al.|titolo= Harrison's Principles of Internal Medicine|editore= Mc Graw-Hill|città= New York|anno= 2012|lingua= en|edizione= 18|volume= 2|p= 2604|isbn= 978-0-07-174887-2}}
 
== Altri progetti ==
{{Commonscat|Alpha 1-antitrypsin deficiency}}
 
{{Genetica}}
{{Portale|Biologiabiologia|medicina}}
 
[[Categoria:Malattie genetiche]]