|
}}
L<nowiki>'</nowiki>'''anemia drepanocitica''', o '''anemia falciforme''', è una malattia del [[sangue]] su base genetica, in cui i [[globulo rosso|globuli rossi]] circolanti, in condizioni di bassa [[tensione]] di [[ossigeno]] o di circolazione lungo i [[Capillare|capillari]], assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo [[Striscio su vetrino|striscio]] di sangue periferico]], assomiglia a una mezzaluna o una falce.
La condizione falcemica è ereditata in maniera [[Ereditarietà autosomica recessiva,|autosomica recessiva]] ed è caratterizzata dalla produzione di [[Emoglobina|emoglobine]] patologiche, tra cui la più comune è la forma ''HbS'' (da ''Sicklesickle'', falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce,; per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta ''anemia falciforme''. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le [[anemie]] da difetto di sintesi dell'[[emoglobina]], una [[proteina]] che trasporta l'[[ossigeno]] presente nei [[globuli rossi]], anche se l'anemia è in parte determinata da [[emolisi]] [[Milza|splenica]].<ref name="NIH2015What">{{Cita web|titolo=What Is Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca|titolo=What Is Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|accesso=8 marzo 2016|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref>.
I [[sintomo|sintomi]] legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Un certo numero di problemi di salute possonopuò svilupparsi, come ad esempio attacchi di dolore, [[anemia]], [[infezione|infezioni]] [[batterio|batteriche]] e [[ictus]].<ref name="NIH2015Sign">{{Cita web|titolo=What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs|titolo=What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|accesso=8 marzo 2016|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un [[Reticolocitosi|elevato numero di reticolociti nel sangue periferico]]. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l'invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i 40 e i 60 anni.<ref name=NIH2015What/>
L'anemia falciforme si verifica quando una persona [[Ereditarietà genetica|eredita]] due [[Allele|copie]] anormali del [[gene]] dell'emoglobina, uno da ciascun genitore.<ref name="NIH2015Caus">{{Cita web|titolo=What Causes Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/causes|titolo=What Causes Sickle Cell Disease?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|accesso=8 marzo 2016|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina.<ref name=NIH2015What/> Un individuo con una sola copia anomala non presenta di solito i sintomi e si dice che ha un "tratto falciforme"<ref name=NIH2015Caus/> o "portatore".<ref name="WHO2011">{{Cita web|url=http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/|titolo=Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308|urldata=January 2011|lingua=http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/|accesso=8 marzo 2016|data=January 2011}}</ref> La [[diagnosi]] avviene tramite un [[esame del sangue]] e in alcuni paesiPaesi è usuale [[screening|testare]] tutti i bambini al momento della nascita.<ref name=NIH2015Diag/> È possibile formulare una diagnosi anche durante la [[gravidanza]].<ref name="NIH2015Diag">{{Cita web|titolo=How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/diagnosis|titolo=How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|accesso=8 marzo 2016|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref>
Il trattamento delle persone con anemia falciforme può includere la prevenzione delle infezioni tramite la [[vaccinazione]] e l'uso di [[antibiotici]], una elevata assunzione di liquidi, la supplementazione di [[acido folico]] e [[antidolorifico|farmaci antidolorifici]].<ref name=WHO2011/><ref name=NIH2015Tx/> Altre misure possono includere una [[trasfusione di sangue]] e la prescrizione di [[N-idrossiurea]].<ref name="NIH2015Tx">{{Cita web|titolo=How Is Sickle Cell Disease Treated?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/treatment|titolo=How Is Sickle Cell Disease Treated?|sito=National Heart, Lung, and Blood Institute|accesso=8 marzo 2016|data=12 giugno 2015|lingua=en|accesso=8 marzo 2016}}</ref> Una ristretta percentuale di persone può essere curata grazie al [[trapianto di midollo osseo|trapianto di cellule del midollo osseo]].<ref name=NIH2015What/>
Nel 2013, circa 3,2 milioni di persone soffriva di anemia depanocitica, mentre ulteriori 43 milioni presentavano il tratto falciforme.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome1data=Global22 Burdenagosto of Disease Study 2013|nome1=Collaborators2015|titolo=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|rivista=[[Lancet (London, England)|data=22 agosto 2015]]|volume=386|numero=9995|pp=743–800|pmidlingua=26063472en|doi=10.1016/s0140-6736(15)60692-4|cognome1=Global Burden of Disease Study 2013|nome1=Collaborators|pmid=26063472}}</ref> Si ritiene che circa l'80% dei casi di anemia falciforme si verifichinoverifichi nell'[[Africa sub-sahariana]].<ref>{{Cita pubblicazione|cognome1data=Rees|nome1=DC|cognome2=Williams|nome2=TN|cognome3=Gladwin|nome3=MT11 dicembre 2010|titolo=Sickle-cell disease.|rivista=Lancet (London, England)|data=11 dicembre 2010|volume=376|numero=9757|pp=2018–31|pmidlingua=21131035en|doi=10.1016/s0140-6736(10)61029-x|nome2=TN|cognome2=Williams|nome3=MT|cognome3=Gladwin|cognome1=Rees|nome1=DC|pmid=21131035}}</ref> Si riscontra relativamente frequentemente in alcune parti dell'[[India]], della [[penisola arabica]] e tra le persone di origine africana che vivono in altre parti del mondo.<ref>{{Cita libro|cognome1autore=Elzouki|nome1=Abdelaziz Y.|titolo=Textbook of clinicalClinical pediatricsPediatrics|dataurl=https://books.google.ca/books?id=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950|edizione=2|anno=2012|editore=[[Springer (azienda)|Springer]]|città=Berlin[[Berlino]]|isbnlingua=978-3-642-02201-2en|p=2950|edizionepp=2|urlcognome1=https://booksElzouki|nome1=Abdelaziz Y.google.ca/books?id|isbn=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950978-3-642-02201-2}}</ref> Sempre nel 2013 è stata la causa di 176.000 decessi, in aumento rispetto ai 113.000 registrati nel 1990.<ref name=GDB2013>{{Cita pubblicazione|cognome1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|nome1=Collaborators|titolo=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|rivista=Lancet|data=17 dicembre 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|pmc=4340604|volume=385|pp=117–171}}</ref> La prima descrizione medica della condizione è statafu fattapubblicata dal medico statunitense [[James Herrick]] nel 1910.<ref name="Savitt1989">{{Cita pubblicazione|autorenome=Todd L.|cognome=Savitt|data=13 TL, Goldberg MFgennaio 1989|titolo= Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story |rivista=[[American JAMAMedical Association|JAMA]]|volume= 261 |numero= 2 |pp= 266–71 |datalingua= Jan 1989 en| pmid = 2642320 | doi = 10.1001/jama.261.2.266|url=http://www.ecu.edu/cs-dhs/sicklecell/upload/Article-Herrick-s-1910-Case-Report-of-SCA-The-Rest-of-the-Story.pdf|nome2=Morton F.|cognome2=Goldberg|pmid=2642320}}</ref><ref name=Serjeant2010/> Nel 1949 E. A. Beet e J. V. Neel hanno determinato l'origine genetica. Nel 1954 è stato descritto l'effetto protettivo contro la [[malaria]] del tratto falciforme.<ref name="Serjeant2010">{{Cita pubblicazione|autore=|nome=Graham R.|cognome=Serjeant|data=dicembre GR 2010|titolo= One hundred years of sickle cell disease. |rivista= British journalJournal of haematology Haematology|volume= 151 |numero= 5 |pp= 425–9 |datalingua= Dec 2010 en| pmid = 20955412 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x |urlpmid= http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full 20955412}}</ref>
== Epidemiologia ==
La più alta [[incidenza (epidemiologia)|frequenza]] di casi di anemia falciforme si riscontra nelle [[tropici|regioni tropicali]], in particolare nell'[[Africa sub-sahariana]], nelle regioni tribali dell'[[India]] e del [[Medio- Oriente]].<ref>{{Cita pubblicazione|autore= Weatherall DJ, Clegg JB |anno=2001|titolo= Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem |rivista=Bulletin Bull.of the World Health Organ. Organization|volume= 79 |numero= 8 |pp= 704–12 |annolingua= 2001 en|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2566499/pdf/11545326.pdf| pmid = 11545326 | pmc = 2566499 }}</ref> Le consistenti migrazioni delle popolazioni autoctone di queste aree ad alta [[prevalenza (epidemiologia)|prevalenza]] in paesi a bassa prevalenza, come l'[[Europa]], i casi siano drammaticamente aumentati negli ultimi decenni e in alcuni paesi europei l'anemia falciforme ha ormai superato condizioni genetiche più familiari, come l'[[emofilia]] e la [[fibrosi cistica]].<ref>{{Cita pubblicazione|coautorinome=Irene|cognome=Roberts|data=luglio I, de Montalembert M 2007|titolo= Sickle cell disease as a paradigm of immigration hematology: new challenges for hematologists in Europe |rivista= Haematologica |volume= 92 |numero= 7 |pp= 865–71 |datalingua= July 2007 en| pmid = 17606434 | doi = 10.3324/haematol.11474|nome2=Mariane|cognome2=de Montalembert|urlpmid= http://www.haematologica.org/cgi/content/full/92/7/865 17606434}}</ref> Ciò ha causato, nel 2013, 176.000 decessi dovuti alla condizione, rispetto ai 113.000 registrati nel 1990.<ref name=GDB2013/>
L'anemia falciforme si verifica più comunemente tra le persone i cui antenati vivevano nelle regioni tropicali, sub-tropicali e sub-sahariane dove la [[malaria]] è o era comune. Dove la malaria è comune, essere portatori di un solo [[allele]] con la mutazione che porta all'anemia falciforme (tratto falciforme) conferisce un vantaggio selettivo, in altre parole i portatori sani di anemia falciforme mostrano sintomi meno gravi quando infettati con la malaria.<ref>{{Cita pubblicazione|coautorinome=Thomas E.|cognome=Wellems|data=1° TE, Hayton K, Fairhurst RMsettembre 2009|titolo= The impact of malaria parasitism: from corpuscles to communities |rivista=The J.Journal Clin.of Invest.Clinical Investigation|volume= 119 |numero= 9 |pp= 2496–505 |datalingua= September 2009 en| pmid = 19729847 | pmc = 2735907 | doi = 10.1172/JCI38307 |urlnome2=Karen|cognome2=Hayton|nome3=Rick http://wwwM.jci.org/articles/view/38307 |cognome3=Fairhurst|pmid=19729847|pmc=2735907}}</ref>
== Eziologia ==
Possono esistere [[omozigosi|omozigoti]] per il [[gene]] normale, che quindi non manifestano la patologia, e ci possono essere omozigoti per il gene mutato, e quindi avere la malattia, e infine ci sono [[eterozigosi|eterozigoti]] che hanno un allele mutato e l'altro [[allele]] normale: questi individui, durante la [[sintesi proteica]], produrrannoproducono il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-[[Emoglobina|catena β]] mutata. Questi individui in territori come l'Africa, in cui la malaria è presente, hanno una maggiore attesaaspettativa di vita in quanto il ''[[Plasmodium falciparum]]'', agente eziologico della malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli eritrociti dei soggetti portatori del gene mutato (sia omoomozigoti sia eterozigoti). Questo succede in quanto gli eritrociti contenenti l'emoglobina mutata E6V (l'[[acido glutammico]] in posizione 6, situato sulla superficie della catena beta, diventa una [[valina]]) hanno una [[emivita]] più breve degli eritrociti normali.
== Patogenesi ==
La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell'[[emoglobina]], che determina la sostituzione di un'[[adenina]] con una [[timina]] (GAG → GTG), che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (l'[[Acido glutammico]] in posizione 6, posizionato in superficie nella catena beta, diventa una [[valina]]). La sostituzione di un [[amminoacidi|amminoacido]] idrofilo con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossideossigenata (la valina interagisce con un sito idrofobico posto tra le eliche E-F di una catena beta di un'altra molecola di HBemoglobina); questo determina la precipitazione dell'Hbemoglobina con formazione di [[fibra tactoide|fibrille]] (tactoide) nell'nelle [[globulo rosso|emazie]]. La falcizzazione dell'eritrocita non è costitutiva, ma si determina in particolari condizioni, quali: [[ipossia]], incremento dell'acidità, innalzamento della temperatura e presenza di [[2,3-bisfosfoglicerato|acido 2,3 -bisfosfoglicerico]]:, tutte condizioni che si verificano nel [[microcircolo]].
== Clinica ==
I soggetti omozigoti presentano quantità notevolmente più alte di Hbemoglobina patologica e il loro quadro clinico è il più grave, caratterizzato da numerose crisi di falcizzazione;. iI soggetti eterozigoti producono meno del 50% di HbS e sono poco sintomatici (leggera anemia e [[astenia]]), o addirittura possono non mostrare alcun sintomo: è il caso dei cosiddetti portatori del «''trait'' falcemico».
== Trattamento ==
Fino agli anni Settanta le uniche soluzioni terapeutiche per l'anemia drepanocitica erano la [[splenectomia]] (rimozione della [[milza]]) e delle continue trasfusioni per sostituire, anche se momentaneamente, i globuli rossi malati con altri sani. Parimenti, tutte le condizioni che portano a ipossia tissutale, con conseguente variazione del [[pH]] verso l'[[acido]], vengono evitate attraverso il mantenimento di un corretto [[Equilibrio acido base|equilibrio acido-base]]. Occasionalmente, [[vasodilatatori]] vengono somministrati per evitare fenomeni di [[vasocostrizione]] che produrrebbero ipossia.
Nell'ultimo decennio, sono stati sperimentati composti induttori dell'[[emoglobina]] fetale (HbF). Il più usato è ancora la [[N-idrossiurea]], che agisce attraverso la sua azione sulle [[istone ]]-[[Deacetilazione|deacetilasi]]. Altri farmaci induttori usati sono:
=== L'acido folico e la penicillina ===
=== Prevenzione della malaria ===
L'effetto protettivo della condizione nota come "tratto falciforme" non si applica alle persone con anemia falciforme conclamata; in realtà, essi sono più vulnerabili alla malattia, dal momento che è la causa più comune delle crisi dolorose nei paesiPaesi malarici. È stato quindi suggerito che le persone con anemia falciforme che vivono nei paesi ad alta incidenza di malaria ricevano una chemioprofilassi antimalarica per tutta la vita.<ref>{{Cita pubblicazione|autore= Oniyangi O, Omari AA |anno=2006|titolo= Malaria chemoprophylaxis in sickle cell disease |rivista= Cochrane Database of Systematic Reviews |volume= 13 |numero= 4 |pp= CD003489 |annolingua= 2006 en| pmid = 17054173 | doi = 10.1002/14651858.CD003489.pub2 |pmid=17054173|curatore-cognome1= Oniyangi |curatore-nome1= Oluseyi }}</ref>
=== Crisi vaso-occlusiva ===
La maggior parte delle persone con anemia falciforme vannova incontro ad episodi intensamente dolorosi chiamati crisi vaso-occlusive. Tuttavia, la frequenza, la gravità e la durata di queste crisi variano enormemente. Le crisi dolorose vengono trattate in modo sintomatico con [[antidolorifici|farmaci per il dolore]]; la gestione del dolore richiede la somministrazione di [[oppioidi]] a intervalli regolari fino a quando la crisi non è risolta. Per le crisi più lievi, un sottogruppo di pazienti riesce a gestirsi assumendo [[FANS]] (come il [[diclofenac]] o il [[naprossene]]). Per le crisi più gravi, la maggior parte dei pazienti richiedonorichiede il ricovero ospedaliero per la somministrazione di oppioidi per [[fleboclisi|via endovenosa]]; i dispositivi di analgesia controllata dal paziente sono comunemente utilizzati.
=== Crisi acuta petto ===
La gestione è simile alla crisi vaso-occlusiva, con l'aggiunta di antibiotici (di solito un [[chinolone]] o [[macrolide]]),<ref>{{Cita libro|autore=Aldrich TK, Nagel RL|titolo=Pulmonary and Critical Care Medicine|edizione=6|anno=1998|editore=Mosby|città=St. Louis|lingua=en|p=|pp=1–10|capitolo=Pulmonary Complications of Sickle Cell Disease|veditors=Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA |autore=Aldrich TK, Nagel RL |capitolo=Pulmonary Complications of Sickle Cell Disease. |edizione=6th |anno=1998 |pp=1–10 |editore=Mosby |città=St. Louis |isbn=0-8151-1371-4}}</ref> la supplementazione di [[ossigeno]] per ovviare all'[[ipossia]] e la stretta osservazione. Qualora vi fosse un peggioramento dell'infiltrato polmonare o aumenti la richiesta di ossigeno, sarebbe indicata una semplice [[trasfusione di sangue]]. Il paziente con sindrome toracica acuta sospetta deve essere ricoverato in ospedale.<ref name="auto">{{Cita pubblicazione|cognome1data=Glassberg|nome1=Jagosto 2011|titolo=Evidence-based management of sickle cell disease in the emergency department.|rivista=Emergency medicineMedicine practice|data=August 2011Practice|volume=13|numero=8|pp=1–20; quiz 20|lingua=en|cognome1=Glassberg|nome1=Jeffrey|pmid=22164362}}</ref>
=== Idrossiurea ===
In uno studio del 1995, il primo farmaco approvato per il trattamento causale dell'anemia falciforme, l'[[idrossiurea]], ha dimostrato di ridurre il numero e la gravità degli attacchi<ref name="pmid7715639">{{Cita pubblicazione|autore=Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Eckert SV, McMahon RP, Bonds DR|data=18 maggio 1995|titolo= Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia |rivista=[[The N.New Engl.England J.Journal Med.of Medicine]]|volume= 332 |numero= 20 |pp= 1317–22 |datalingua= May 1995 en| pmid = 7715639 | doi = 10.1056/NEJM199505183322001 | pmid=7715639|issn = 0028-4793 }}</ref> e ha dimostrato, in una ricerca del 2003, di essere in grado di allungare il tempo di sopravvivenza.<ref name="pmid12672732">{{Cita pubblicazione|autore=Steinberg MH, Barton F, Castro O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar A, Orringer E, Bellevue R, Olivieri N, Eckman J, Varma M, Ramirez G, Adler B, Smith W, Carlos T, Ataga K, DeCastro L, Bigelow C, Saunthararajah Y, Telfer M, Vichinsky E, Claster S, Shurin S, Bridges K, Waclawiw M, Bonds D, Terrin M|data=2 aprile 2003|titolo= Effect of hydroxyurea on mortality and morbidity in adult sickle cell anemia: risks and benefits up to 9 years of treatment |rivista= JAMA |volume= 289 |numero= 13 |pp= 1645–51 |datalingua= April 2003 en| pmid = 12672732 | doi = 10.1001/jama.289.13.1645 |urlpmid= http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/289/13/1645 12672732}}</ref> Ciò viene ottenuto, in parte, riattivando la produzione dell'emoglobina fetale al posto della emoglobina S che causa l'anemia falciforme. IdrossiureaL'idrossiurea era stato precedentemente utilizzato come agente [[chemioterapico]], e si teme che l'uso a lungo termine possa essere dannoso, ma questo rischio ha dimostrato di essere assente o molto piccolo ed è probabile che i benefici superanosuperino i rischi.<ref name="Yawn2014">{{Cita pubblicazione|coautori=Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH, Jordan L, Lanzkron SM, Lottenberg R, Savage WJ, Tanabe PJ, Ware RE, Murad MH, Goldsmith JC, Ortiz E, Fulwood R, Horton A, John-Sowah J|data=10 settembre 2014|titolo= Management of sickle cell disease: summary of the 2014 evidence-based report by expert panel members. |rivista= JAMA |volume= 312 |numero= 10 |pp= 1033–48 |datalingua= 10 settembre 2014 en| pmid = 25203083 | doi = 10.1001/jama.2014.10517 |urlpmid= http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1902235 25203083}}</ref><ref name="Platt2008">{{Cita pubblicazione|autorenome=Orah S.|cognome=Platt|data=27 OSmarzo 2008|titolo= Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia |rivista=The N.New Engl.England J.Journal Med.of Medicine|volume= 358 |numero= 13 |pp= 1362–9 |datalingua= Mar 2008 en| pmid = 18367739 | doi = 10.1056/NEJMct0708272 |pmid=18367739}}</ref>
=== Trasfusione di sangue ===
Le [[trasfusione di sangue|trasfusioni di sangue]] sono spesso utilizzate nella gestione dei casi acuti di anemia falciforme e per prevenire le complicanze grazie all'aggiunta di globuli rossi normali.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Drasar E, Igbineweka N, Vasavda N, Free M, Awogbade M, Allman M, Mijovic A, Thein SL|data=marzo 2011|titolo= Blood transfusion usage among adults with sickle cell disease - a single institution experience over ten years |rivista=British Br.Journal J. Haematol.of Haematology|volume= 152 |numero= 6 |pp= 766–70 |datalingua= March 2011 en| pmid = 21275951 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2010.08451.x |pmid=21275951}}</ref> Nei bambini, la terapia trasfusionale preventiva di globuli rossi ha dimostrato di ridurre il rischio del primo [[ictus]] o di un ictus silente, quando l'ecografia [[doppler transcranico|doppler transcranica]] mostra anomalie del flusso ematico cerebrale.<ref name=NIH2015Tx/> In coloro che hanno subito un ictus si riduce anche il rischio di recidiva.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M|data=gennaio 2011|titolo= Effect of chronic red cell transfusion therapy on vasculopathies and silent infarcts in patients with sickle cell disease |rivista=American Am.Journal J. Hematol.of Hematology|volume= 86 |numero= 1 |pp= 104–6 |datalingua= January 2011 en| pmid = 21117059 | doi = 10.1002/ajh.21901 |pmid=21117059}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Mirre E, Brousse V, Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, Dumont MD, Lenoir G, de Montalembert M|data=marzo 2010|titolo= Feasibility and efficacy of chronic transfusion for stroke prevention in children with sickle cell disease |rivista=European Eur.Journal J. Haematol.of Haematology|volume= 84 |numero= 3 |pp= 259–65 |datalingua= March 2010 en| pmid = 19912310 | doi = 10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x |pmid=19912310}}</ref>
=== Trapianto di midollo osseo ===
Il [[trapianto di midollo osseo]] si è dimostrato efficace nei bambini ed è l'unica cura conosciuta per la morte cardiaca improvvisa.<ref name="pmid8663884">{{Cita pubblicazione|autore=Walters MC, Patience M, Leisenring W, Eckman JR, Scott JP, Mentzer WC, Davies SC, Ohene-Frempong K, Bernaudin F, Matthews DC, Storb R, Sullivan KM|data=8 agosto 1996|titolo= Bone marrow transplantation for sickle cell disease |rivista=The N.New Engl.England J.Journal Med.of Medicine|volume= 335 |numero= 6 |pp= 369–76 |datalingua= August 1996 en| pmid = 8663884 | doi = 10.1056/NEJM199608083350601 |pmid=8663884}}</ref> Tuttavia, i trapianti sono difficili da ottenere a causa della specifica [[Tipizzazione tissutale|tipizzazione]] [[Antigene leucocitario umano|HLA]] necessaria. Idealmente, un parente stretto (allogenico) potrebbe donare il midollo osseo necessario per il trapianto.
==Note==
|
