Emocromatosi ereditaria: differenze tra le versioni
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Nell'emocromatosi il [[ferro]] assorbito è in eccesso rispetto alle necessità fisiologiche. Pertanto dapprima aumenta il ferro plasmatico, con saturazione della [[transferrina]] e conseguente aumento della [[ferritina]]; in seguito il ferro in eccesso si accumula negli [[Organo (anatomia)|organi]] parenchimatosi, soprattutto [[fegato]], [[pancreas]] e [[cuore]]. Il sovraccarico di ferro a livello epatico causa cirrosi, nel pancreas può indurre distruzione delle isole di Langerhans con conseguente insorgenza di diabete mellito, mentre nel cuore è responsabile della comparsa di cardiopatia e aritmie. Altre alterazioni sono a carico dell'ipofisi, delle articolazioni e della cute.
La causa dell'emocromatosi ereditaria o primaria è genetica. La forma più comune è causata da una mutazione del gene HFE che codifica per una proteina che regola l'assorbimento del ferro alimentare. Le mutazioni più frequenti sono il polimorfismo C282Y e H63D. È stata
Se nell'organismo normale il peso totale di ferro è di 2-5 grammi, in un adulto con HHC si può raggiungere i 40 grammi.<ref>Pontieri ''Fisiopatologia generale'' 1998 pag 1047</ref> Nel fegato i livelli normali di ferro sono inferiori a 1.000 microgrammi per grammo di peso secco, mentre nel fegato di un adulto con HHC si superano i 10.000 µg/g.<ref>Robbins ''Basi patologiche della malattia'' 1997 pag 354</ref>
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