Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni

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Il '''deficit di [[alfa 1-antitripsina|alfa-1-antitripsina]]''' (sigla: '''AATD''' o '''A1ATD''') è un [[Malattia genetica|disordine genetico]] a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della [[alfa 1-antitripsina|proteina]] nel [[sangue]], nel [[fegato]] e nei [[Polmone|polmoni]] .<ref name=":0">{{Cita web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency|titolo=Alpha-1 antitrypsin deficiency}}</ref> L'insorgenza di problemi polmonari è in genere tra 20 e 50 anni<ref name=":0" />. Ciò può causare mancanza di dispnea, reperti auscultatori come sibili o un aumento del rischio di infezioni polmonari. <ref>{{Cita web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5784/alpha-1-antitrypsin-deficiency|titolo=Alpha-1 antitrypsin deficiency}}</ref> Le complicanze possono includere [[Broncopneumopatia cronica ostruttiva|BPCO]], [[Cirrosi epatica|cirrosi]], [[ittero neonatale]] o [[pannicolite]]. <ref name=":0" />
 
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa-1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, [[insufficienza epatica]].
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