Translucenza nucale

La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

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Viene misurata con un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione. Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5–3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l'onfalocele o l'ernia diaframmatica.

Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Questo significa anche che circa i tre quarti di tutti i feti Down hanno una translucenza aumentata, ma approssimativamente uno su quattro di essi presenta uno spessore normale pur essendo effetto da trisomia 21. La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positive ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica.

Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il test combinato o il test integrato sono previsti anche prelievi di sangue per l'analisi di proteine ed ormoni placentari.

Il test combinato utilizza la misura della traslucenza nucale, il bitest o più correttamente test combinato, ovvero il dosaggio della proteina PAPP-A e dell'ormone free Beta hCG nel sangue materno e l'età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto. I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilità per le malattie cromosomiche (circa l'80-90%) e specificità, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all'esame invasivo.

Esistono dei software che permettono il calcolo del rischio delle varie patologie cromosomiche sulla base delle misure fatte e dei risultati del test biochimico (bitest). È utile precisare che, per una miglior comprensione del risultato, che esistono due versioni del software di stima del rischio.

Il test può calcolare il rischio al momento del parto oppure al momento dell'esecuzione del test, i pochi mesi di differenza possono influenzare il parametro dell'età materna.

Si considera il test positivo quando il rischio calcolato al momento del test ha un risultato uguale o inferiore a 1:300, mentre il valore soglia per la positività è uguale o inferiore a 1:250 quando è calcolato al momento del parto^[1]

Per la esecuzione di tali test la Associazione di professionisti denominata SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetricia e Ginecologica) consiglia di rivolgersi ai numerosi centri o medici appositamente certificati^[2], dopo essere sottoposti a controlli di qualità annuali, dalla charity society inglese denominata FMF (Fetal Medicine Foundation di Londra) che tra le altre ha messo a punto questi test ed il software che gestisce il risultato^[3]^[4]^[5].

Corre però l'obbligo di informare sia i medici specialisti in possesso di tale certificazione, che le gestanti che si sottopongono a tale studio, che il software fornito dalla società inglese denominata FMF non è in possesso della certificazione ministeriale richiesta come dispositivo medico di classe I così come prevista per tutti i software utilizzabili in diagnostica medica (D. lgs. 24 febbraio 1997, n. 46 emendato col D.lgs. 25.01.2010, n.37 – Recepimento Direttiva 2007/47/CE Attuazione della Direttiva 93/42/CEE concernente i dispositivi medici). L'unico Software autorizzato dal Ministero della Salute risulta essere il Software SCA TEST versione 2.0 - Screening ecografico e/o biochimico per il calcolo computerizzato del rischio di aneuploidia fetale nel primo e/o secondo trimestre di gravidanza che soddisfa i requisiti essenziali del Decreto lgs. 24 febbraio 1997, n.46 emendato col D. lgs. 25.01.2010, n.37 – Recepimento Direttiva 2007/47/CE Attuazione della Direttiva 93/42/CEE concernente i dispositivi medici e quindi porta la marcatura CE, è conforme a quanto previsto al punto 3 dell’allegato III della Direttiva del Consiglio 93/42/CEE e successivi aggiornamenti, unitamente alla procedura di cui all’allegato V e in base alla regola 12 dell’Allegato IX della Direttiva 93/42/CEE concernente i dispositivi medici, è classificato CLASSE I.

Tale programma, pur essendo proposto dalla associazione scientifica denominata SIEOG, non è pertanto protetto da tale certificazione e quindi non ottemperante le disposizioni legislative in materia potendo pertanto essere esposto e soccombere in un contenzioso medico legale.

Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla FMF anche come rischio basso se inferiore a 1:1000, medio se è fra 1:1000 e 1:100 ed elevato se è superiore a 1:100. Nel caso di riscontro di rischio medio (<1:100 >1:1000), la FMF propone la esecuzione di un esame di screening di 2º livello costituente nella valutazione delle presenza dell'osso nasale, nella misura dell'angolo facciale, nella valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide. Anche questo esame viene eseguito in Italia da centri appositamente certificati.