Tirosina chinasi di Bruton

La tirosina chinasi di Bruton (abbreviata Btk o BTK), nota anche come tirosin-proteina chinasi BTK, è una tirosin chinasi codificata dal gene BTK dagli esseri umani. La BTK svolge un ruolo cruciale nello sviluppo delle cellule B.

Coinvolgimento della tirosin chinasi di Bruton nella segnalazione del recettore delle cellule B.

Infatti, il ruolo cruciale nello sviluppo delle cellule B è necessario per trasmettere segnali dal recettore delle cellule pre-B che si forma dopo il riarrangiamento della catena pesante delle immunoglobuline.[1] Ha anche un ruolo nell'attivazione dei mastociti attraverso il recettore IgE ad alta affinità.[2]

Le mutazioni nel gene BTK sono implicate nell'agammaglobulinemia legata all'X nella malattia da immunodeficienza primaria (agammaglobulinemia di Bruton); a volte abbreviato in XLA e deficit selettivo di IgM.[3] I pazienti con XLA hanno normali popolazioni di cellule pre-B nel loro midollo osseo, ma queste cellule non riescono a maturare ed entrare nella circolazione. Il gene Btk si trova sul cromosoma X (Xq21.3-q22).[4] Sono state identificate almeno 400 mutazioni del gene BTK.

Inibitori BTK

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La tirosina chinasi di Bruton è stata scoperta nel 1993 e prende il nome da Ogden Bruton, che per primo descrisse XLA nel 1952.[4]

  1. ^ Judith A. Owen, Jenni Punt e Sharon A. Stranford, Kuby Immunology, 7thª ed., New York, W.H. Freeman, 2013, p. 93, ISBN 978-14641-3784-6.
  2. ^ Helen Turner e Jean-Pierre Kinet, Signalling through the high-affinity IgE receptor FcεRI, in Nature, vol. 402, S6760, novembre 1999, pp. 24–30, DOI:10.1038/35037021, PMID 10586892.
  3. ^ Geier Christoph, Hypomorphic Mutations in the BCR Signalosome Lead to Selective Immunoglobulin M Deficiency and Impaired B-cell Homeostasis, in Frontiers in Immunology, vol. 9, 18 agosto 2018, p. 2984, DOI:10.3389/fimmu.2018.02984, PMID 30619340.
  4. ^ a b X-Linked Agammaglobulinemia Patient and Family Handbook for The Primary Immune Diseases.
  5. ^ https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm583076.htm
  6. ^ FDA approves therapy to treat patients with relapsed and refractory mantle cell lymphoma supported by clinical trial results showing high response rate of tumor shrinkage, su U.S. Food and Drug Administration (FDA), 14 novembre 2019. URL consultato il 15 novembre 2019.
  7. ^ BeiGene Announces Initiation of a Combination Trial of the BTK Inhibitor BGB-3111 with the PD-1 Antibody BGB-A317.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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