Utente:Dan1gia2/Sandbox9
Il titolo di questa pagina non è corretto per via delle caratteristiche del software MediaWiki. Il titolo corretto è Sandbox Madame Xima.Le sindromi neuro-cardio-facciali-cutanee, sindromi NCFC o ancora sindormi neuro-craniofacciali-cardiache sono un gruppo di disordini dello sviluppo genetici che colpiscono lo sviluppo del sistema nervoso, del [[sistema circolatorio|sistema cardio-circolatorio, del viso e della cute. Queste quattro parti del corpo umano sono il comune denominatore delle varie sindromi, ma spesso sono accompagnati da disturbi in altre regioni.
Le due principali sindromi che fanno parte di questa categoria sono la sindrome LEOPARD e la sindrome di Noonan. Altri esempi sono la sindrome di Costello, la sindrome cardio-facciale-cutanea e la neurofibromatosi di tipo 1.
Recentemente è stato scoperto che la causa primaria di queste sindromi è la mutazione che altera la trasduzione del segnale della cascata delle chinasi Ras/Raf/Mek[1].
L'1% dei bambini autistici ha anche una perdita o una duplicazione della regione che contiene il gene per ERK-1, una chinasi a valle della cascata Ras/Ref/Mek e che, quindi, porta alle problematiche delle sindromi NCFC[2].