Acrocefalosindattilia
gruppo di malattie
L'acrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS,[1] è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante.[2]
| Acrocefalosindattilia | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 101200 |
| MeSH | D000168 |
| Sinonimi | |
| ACS ... | |
| Eponimi | |
Classificazione modifica
Ci sono diversi tipi di acrocefalosindattilia, afferenti a diverse sindromi genetiche:
- Tipo 1: sindrome di Apert[3][4][5]
- Tipo 2: sindrome di Crouzon[4]
- Tipo 3: sindrome di Saethre-Chotzen[6]
- Tipo 4: sindrome di Goodman (rinominata sindrome di Carpenter)
- Tipo 5: sindrome di Pfeiffer[7][8]
Acrocefalopolisindattilia modifica
Questo termine, abbreviabile in ACPS e costituente una variante dell'acrocefalosindattilia classica, indica la presenza di polidattilia oltre alla craniostenosi e alla sindattilia. Le sindromi con acrocefalopolisindattilia sono:
- Tipo 1: sindrome di Noack (rinominata sindrome di Pfeiffer)[8]
- Tipo 2: sindrome di Carpenter[9]
- Tipo 3: sindrome di Sakati-Nyhan-Tisdale[10]
Alcuni autori, comunque, suggeriscono l'abbandono della distinzione tra le sindromi caratterizzate da acrocefalosindattilia e quelle caratterizzate da acrocefalopolisindattilia.[11]
Note modifica
- ^ (EN) Orphanet: Acrocephalosyndactyly, su orpha.net. URL consultato il 17 luglio 2019.
- ^ (EN) T. Kodaka et al., A case of acrocephalosyndactyly with low imperforate anus, in Journal of Pediatric Surgery, vol. 39, n. 1, gennaio 2004, pp. E32–E34, DOI:10.1016/j.jpedsurg.2003.09.037, PMID 14694405.
- ^ (EN) Apert syndrome, su DiseasesDB. URL consultato il 12 marzo 2021.
- ^ a b (EN) William James, Timothy Berger, Dirk Elston, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, 10th, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ OMIM 101200
- ^ (EN) Saethre-Chotzen syndrome, su DiseasesDB. URL consultato il 12 marzo 2021.
- ^ (EN) Pfeiffer syndrome, su DiseasesDB.
- ^ a b OMIM 101600
- ^ OMIM 201000
- ^ OMIM 101120
- ^ (EN) M. M. Cohen et al., Hands and feet in the Apert syndrome, in American Journal of Medical Genetics, vol. 57, n. 1, maggio 1995, pp. 82–96, DOI:10.1002/ajmg.1320570119, PMID 7645606.
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- (EN) Acrocephalosyndactylia, su Medical Subject Headings (MeSH). URL consultato il 12 marzo 2021.
