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Aplogruppo I-M253

aplogruppo del cromosoma Y
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Aplogruppo I-M253, noto anche come I1, è un aplogruppo del cromosoma Y. I marcatori genetici confermati come identificativi I-M253 sono i SNP M253, M307.2 / P203.2, M450 / S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121 / S62, L123, L124 / S64, L125 / S65, L157.1, L186 e L187. È un ramo primario dell'aplogruppo I-M170 (I *).

L'aplogruppo raggiunge le sue frequenze più alte in Svezia (52 % dei maschi nella contea di Västra Götaland) e nella Finlandia occidentale (più del 50 % nella provincia di Satakunta)[1]. In termini di medie nazionali, I-M253 si trova in 35-38 % degli uomini svedesi,[2] 32,8% dei maschi danesi, circa di 31,5% dei maschi norvegesi[3], e circa di 28% maschi finlandesi.[4]

l'aplogruppo I-M253 è un ramo primario dell'aplogruppo I * (I-M170), presente in Europa fin dai tempi antichi. L'altro ramo primario di I * è I-M438, noto anche come I2.

Prima di una riclassificazione nel 2008, il gruppo era conosciuto come I1a, un nome che da allora è stato riassegnato ad un ramo primario, aplogruppo I-DF29. Gli altri rami primari di I1 (M253) sono I1b (S249 / Z131) e I1c (Y18119 / Z17925).

Origini modifica

Secondo uno studio pubblicato nel 2010, I-M253 è nato tra 3.170 e 5.000 anni fa, nell'Europa Calcolitica.[5] Un nuovo studio nel 2015 ha stimato l'origine fra 3 470 e 5 070 anni fa o fra 3 180 e 3 760 anni fa, utilizzando due tecniche diverse tecniche.[6] Si ha suggerito di essere stato disperso inizialmente dall'area che è ora la Danimarca.[7]

Uno studio 2014 in Ungheria scoprì resti di nove individui della Cultura della ceramica lineare, di cui uno fu trovato portando il M253 SNP che definisce l'aplogruppo I1. Si ritiene che questa cultura sia stata presente tra 6.500 e 7.500 anni fa.[8]

Struttura modifica

I-M253 (M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, and L187) or I1 [9]

  • I-DF29 (DF29/S438); I1a
    • I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1
      • I-M227; I1a1a
      • I-L22 (L22/S142); I1a1b
        • I-P109; I1a1b1
        • I-L205 (L205.1/L939.1/S239.1); I1a1b2
        • I-Z74; I1a1b3
        • I-L300 (L300/S241); I1a1b4
          • I-L287
            • I-L258 (L258/S335)
          • I-L813
    • I-Z58 (S244/Z58); I1a2
      • I-Z59 (S246/Z59); I1a2a
        • I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1
          • I-Z140 (Z140, Z141)
            • I-L338
            • I-F2642 (F2642)
          • I-Z73
            • I-L1302
          • I-L573
          • I-L803
        • I-Z382; I1a2a2
      • I-Z138 (S296/Z138, Z139); I1a2b
        • I-Z2541
    • I-Z63 (S243/Z63); I1a3
      • I-BY151; I1a3a
        • I-L849.2; I1a3a1
        • I-BY351; I1a3a2
            • I-CTS10345
              • I-Y10994
            • I-Y7075
        • I-S2078
          • I-S2077
            • I-Y2245 (Y2245/PR683)
              • I-L1237
                • I-FGC9550
              • I-S10360
                • I-S15301
              • I-Y7234
        • I-BY62 (BY62); I1a3a3
  • I-Z131 (Z131/S249); I1b
    • I-CTS6397; I1b1
  • I-Z17943 (Y18119/Z17925, S2304/Z17937); I1c

Distribuzione geografica modifica

I-M253 si trova alla sua massima densità nell'Europa settentrionale e in altri paesi che hanno vissuto una vasta migrazione dall'Europa settentrionale, sia nel Periodo di Migrazione che nel periodo vichingo o nei tempi moderni. Si trova in tutti i luoghi invasi dagli antichi Popoli Germanici e dai Vichinghi.

Durante l'epoca moderna, le popolazioni I-M253 si sono anche radicate nelle nazioni d'immigrati ed ex-colonie europee come gli Stati Uniti, l'Australia e il Canada.

Population Sample size I (total) I1 (I-M253) I1a1a (I-M227) Source
Austria 43 9.3 2.3 0.0 Underhill et al. 2007
Bielorussia: Vitebsk 100 15 1.0 0.0 Underhill et al. 2007
Bielorussia: Brest 97 20.6 1.0 0.0 Underhill et al. 2007
Bosnia 100 42 2.0 0.0 Rootsi et al. 2004
Bulgaria 808 26.6 4.3 0.0 Karachanak et al. 2013
Repubblica Ceca 47 31.9 8.5 0.0 Underhill et al. 2007
Repubblica Ceca 53 17.0 1.9 0.0 Rootsi et al. 2004
Danimarca 122 39.3 32.8 0.0 Underhill et al. 2007
Inghilterra 104 19.2 15.4 0.0 Underhill et al. 2007
Estonia 210 18.6 14.8 0.5 Rootsi et al. 2004
Estonia 118 11.9 Lappalainen et al. 2008
Finlandia (nazionale) 28.0 Lappalainen et al. 2006
Finlandia: ovest 230 40 Lappalainen et al. 2008
Finlandia: est 306 19 Lappalainen et al. 2008
Finlandia: regione di Satakunta 50+ Lappalainen et al. 20089
Francia 58 17.2 8.6 1.7 Underhill et al. 2007
Francia 12 16.7 16.7 0.0 Cann et al. 2002
Francia (Bassa- Normandia) 42 21.4 11.9 0.0 Rootsi et al. 2004
Germania 125 24 15.2 0.0 Underhill et al. 2007
Grecia 171 15.8 2.3 0.0 Underhill et al. 2007
Ungheria 113 25.7 13.3 0.0 Rootsi et al. 2004
Irlanda 100 11 6.0 0.0 Underhill et al. 2007
Tartari di Kazan 53 13.2 11.3 0.0 Trofimova 2015
Lettonia 113 3.5 Lappalainen et al. 2008
Lituania 164 4.9 Lappalainen et al. 2008
Olanda 93 20.4 14 0.0 Underhill et al. 2007
Norvegia 2826 31.5 Eupedia 2017
Russia (nazionale) 16 25 12.5 0.0 Cann et al. 2002
Russia: Pskov 130 16.9 5.4 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Kostroma 53 26.4 11.3 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Smolensk 103 12.6 1.9 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Voronez 96 19.8 3.1 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Arkhangelsk 145 15.8 7.6 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Cosacchi 89 24.7 4.5 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Careliani 140 10 8.6 0.0 Underhill et al. 2007
Russia: Careliani 132 15.2 Lappalainen et al. 2008
Russia: Vepsa 39 5.1 2.6 0.0 Underhill et al. 2007
Slovacchia 70 14.3 4.3 0.0 Rootsi et al. 2004
Slovenia 95 26.3 7.4 0.0 Underhill et al. 2007
Svezia (nazionale) 160 35.6 Lappalainen et al. 2008
Svezia (nazionale) 38.0 Lappalainen et al. 2009
Svezia: Västra Götaland 52 Lappalainen et al. 2009
Svizzera 144 7.6 5.6 0.0 Rootsi et al. 2004
Turchia 523 5.4 1.1 0.0 Underhill et al. 2007
Ucraina: Lvov 101 23.8 4.9 0.0 Underhill et al. 2007
Ucraina: Ivanovo-Frankov 56 21.4 1.8 0.0 Underhill et al. 2007
Ucraina: Hmelnitz 176 26.2 6.1 0.0 Underhill et al. 2007
Ucraina: Cherkassy 114 28.1 4.3 0.0 Underhill et al. 2007
Ucraina: Belgorod 56 26.8 5.3 0.0 Underhill et al. 2007

Svezia modifica

Danimarca modifica

Norvegia modifica

Finlandia modifica

Gran Bretagna modifica

 
Mappa che mostra la distribuzione dei cromosomi Y in una sezione trasversale dell'Inghilterra e il Galles dal documento " Evidenza del cromosoma Y per la migrazione massiva anglosassone". Gli autori attribuiscono le differenze nelle frequenze di aplogruppo I alla migrazione massiva anglosassone in Inghilterra, ma non nel Galles.

Nel 2002 fu pubblicato un lavoro da parte di Michael E. Weale e colleghi che mostravano evidenze genetiche per le differenze di popolazione tra le popolazioni inglesi e gallesi, tra cui un livello notevolmente superiore di aplogruppo Y-ADN I in Inghilterra che nel Galles. Lo hanno visto come testimonianza convincente dell'invasione massiva anglosassone della Gran Bretagna orientale dalla Germania settentrionale e dalla Danimarca durante il periodo migratorio. Gli autori presumono che le popolazioni con grandi proporzioni di aplogruppo I provenivano dalla Germania settentrionale o dalla Scandinavia meridionale, in particolare dalla Danimarca, e che i loro antenati sarebbero migrati attraverso il Mare del Nord con le migrazioni anglosassoni e i vichinghi danesi. L'affermazione principale dei ricercatori era:

Che sarebbe stato necessario un evento di immigrazione anglosassone che interessasse al 50-100% del corredo genetico maschile dell'Inghilterra centrale in quel momento. Ricordiamo tuttavia che i nostri dati non ci permettono di distinguere un evento che semplicemente aggiunse al corredo maschile indigena inglese centrale indiana da quello in cui i maschi indigeni sono stati sfollati altrove o uno dove i maschi indigeni furono ridotti in numero ... Questo studio dimostra che il confine gallese fu più una barriera genetica al flusso genetico anglosassone del cromosoma Y che il Mare del Nord ... Questi risultati indicano che un confine politico può essere più importante di quello geofisico nella strutturazione genetica della popolazione.

 
Distribuzione di applogruppi di cromosoma Y da Capelli et al. (2003). Applogruppi I è presente in tutte le popolazioni, con frequenze più alte in oriente e frequenze inferiori in occidente. Sembra che non ci sia un confine discontinuo come osservato da Weale et al. (2002)

Nel 2003 è stato pubblicato un articolo da Christian Capelli e colleghi che sostiene, ma modificate, le conclusioni di Weale e colleghi. Questo documento, che ha campionato la Gran Bretagna e l'Irlanda su una griglia, ha trovato delle differenze minore tra i campioni gallesi e inglesi, con una graduale diminuzione della frequenza dell'aplogruppo I se si muove verso ovest al sud della Gran Bretagna. I risultati hanno suggerito agli autori che gli invasori vichinghi norvegesi avrebbero influenzato fortemente l'area settentrionale delle isole britanniche, ma che i campioni sia inglesi che scozzesi (dall'isola principale) hanno tutti influenza tedesca / danese.

Membri importanti di I-M253 modifica

Alexander Hamilton, attraverso la genealogia e le analisi dei suoi discendenti (assumendo una paternità reale corrispondente alla sua genealogia), è stato messo all'interno dell'aplogruppo I-M253 di Y-ADN.[10]

Birger Jarl, "Duca di Svezia" della Casa dei Goti di Bjalbo, fondatore di Stoccolma, i cui resti sepolti in chiesa sono stati fatti testare nel 2002 e si è scoperto di essere anche I-M253

I Passeggeri del Mayflower William Brewster, Edward Winslow e George Soule per il test del DNA

Marcatori modifica

 
Esempio di ADN: il filamento 1 differisce dal filamento 2 in una singola posizione di coppia base (un polimorfismo C >> T).

Successivamente sono riportate le specifiche tecniche noti per le mutazioni SNP e STR dell'aplogruppo I-M253.

Nome: M253

Tipo: SNP

Fonte: M (Peter Underhill dell'Università di Stanford)
Posizione (coppia di base): 283
Dimensioni totali (coppie di base): 400
Lunghezza: 1
ISOGG HG: I1
Innesco F (Guida 5 '→ 3'): GCAACAATGAGGGTTTTTTTG
Innesco R (Ritardo 5 '→ 3'): CAGCTCCACCTCTATGCAGTTT
YCC HG: I1
Cambi degli alleli nucleotidi (mutazione): da C a T

Nome: M30

Tipo: SNP

Fonte: M (Peter Underhill)
Lunghezza: 1
ISOGG HG: I1
Innesco F: TTATTGGCATTTCAGGAAGTG
Innesco R: GGGTGAGGCAGGAAAATAGC
YCC HG: I1
Cambi degli alleli nucleotidi (mutazione): da G a A

Nome: P30

Tipo: SNP

Fonte: PS (Michael Hammer dell'Università dell'Arizona e James F. Wilson, dall'Università di Edimburgo)
Posizione: ChrY:13006761..13006761 (+ filamento)
Lunghezza: 1
ISOGG HG: I1
Innesco F: GGTGGGCTGTTTGAAAAAGA
Innesco R: AGCCAAATACCAGTCGTCAC
YCC HG: I1
Cambi degli alleli nucleotidi (mutazione): da G to A
Regione: ARSDP

Nome: P40

Tipo: SNP

Fonte: PS (Michael Hammer e James F. Wilson)
Posizione: ChrY:12994402.12994402 (+ filamento)
Lunghezza: 1 ISOGG HG: I1
Innesco F: GGAGAAAAGGTGAGAAACC
Innesco R: GGACAAGGGGCAGATT
YCC HG: I1
Cambi degli alleli nucleotidi (mutazione)): C to T
Regione: ARSDP

Note modifica

  1. ^ T. Lappalainen, V. Laitinen, E. Salmela, P. Andersen, K. Huoponen, M.-L. Savontaus e P. Lahermo, Migration Waves to the Baltic Sea Region, in Annals of Human Genetics, vol. 72, n. 3, 2008, pp. 337–348, DOI:10.1111/j.1469-1809.2007.00429.x, PMID 18294359.
  2. ^ T. Lappalainen, U. Hannelius, E. Salmela, U. von Döbeln, C. M. Lindgren, K. Huoponen, M.-L. Savontaus, J. Kere e P. Lahermo, Population Structure in Contemporary Sweden: A Y-Chromosomal and Mitochondrial DNA Analysis, in Annals of Human Genetics, vol. 73, n. 1, 2009, pp. 61–73, DOI:10.1111/j.1469-1809.2008.00487.x, PMID 19040656.
  3. ^ Eupedia, "Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage" (31 January 2017) .
  4. ^ Lappalainen T., Koivumäki S., Salmela E., Huoponen K., Sistonen P., Savontaus M.L., Lahermo P.; 2006, "Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective", Gene vol. 376, no. 2, pp.207-15.
  5. ^ Pedro Soares, Alessandro Achilli, Ornella Semino, William Davies, Vincent Macaulay, Hans-Jürgen Bandelt, Antonio Torroni, and Martin B. Richards, The Archaeogenetics of Europe, Current Biology, vol. 20 (February 23, 2010), R174–R183. yDNA Haplogroup I: Subclade I1, Family Tree DNA,
  6. ^ TMRCAs of major haplogroups in Europe estimated using two methods. : Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing : Nature Communications : Nature Publishing Group, su nature.com. URL consultato il 19 maggio 2015.
  7. ^ Peter A. Underhill et al., New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in Rethinking the Human Revolution (2007), pp. 33-42.
  8. ^ Tracing the genetic origin of Europe's first farmers reveals insights into their social organization, su biorxiv.org.
  9. ^ ISOGG, Y-DNA Haplogroup I and its Subclades - 2017 (31 January 2017).
  10. ^ Founding Father DNA, su isogg.org.

Progetti modifica

Banche di dati aplogruppo I
Banche di dati generali Y-DNA

Ci sono diversi banche di dati di accesso pubblico che includono I-M253, tra cui:

  1. http://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml
  2. http://www.semargl.me/ Archiviato il 7 luglio 2017 in Internet Archive.
  3. http://www.ysearch.org/ Archiviato il 4 gennaio 2011 in Internet Archive.
  4. https://www.yhrd.org/
  5. http://www.yfull.com/tree/I1/

Aplogruppi del cromosoma Y umano

progenitore comune più recente
A
BT
 B CT
DE CF
 D E C F
 G H IJK
IJ K
I J LT K2
L T  MS  P  NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b
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