Sindrome di Larsen
La sindrome di Larsen o sindrome di Rotter-Erb è una patologia rara ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da osteocondrodisplasia e lussazioni multiple.
| Sindrome di Larsen | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 150250 |
| MeSH | C580241 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rotter-Erb ... | |
| Eponimi | |
| Loren Joseph Larsen ... | |
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Epidemiologia e storia modifica
La malattia deve il suo nome dal chirurgo ortopedico Loren Joseph Larsen, che la descrisse nel 1950; l'eponimo alternativo deriva da Rotter ed Erb, medici che già avevano pubblicato una descrizione della sindrome nel 1948.[1][2]
L'incidenza è stimabile a 1-9 casi ogni milione di persone,[3] ma è molto più elevata nella popolazione di Réunion, dove è di circa un caso ogni 1500 individui.
Eziologia modifica
In base al tipo di ereditarietà, è possibile distinguere tra:
- Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica dominante, di gran lunga più comune; è dovuta alla mutazione del gene FLNB sul braccio corto del cromosoma 3, in corrispondenza del locus genico 3p14.3, che codifica per la filamina B[4]
- Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica recessiva: (sinonimi: displasia scheletrica associata a CHST3; displasia scheletrica spondiloepifisaria, tipo Omani); è dovuta a una mutazione del gene CHST3 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q22.1[5][6]
Clinica modifica
Segni e sintomi modifica
Il quadro clinico è caratterizzato da:
- Lussazioni articolari multiple fin dalla nascita, a livello di anche, ginocchia e gomiti
- Acrocefalosindattilia con naso infossato, ipertelorismo oculare, volto piatto
- Cheiloschisi
- Piede torto
- falangi distali allargate (come visibile alla radiografia), scoliosi del rachide cervicale, ossa del carpo in sovrannumero, protuberanza ossea anomala sul calcagno
- Disturbi della respirazione[2][7]
- Disturbi cardiovascolari (non sempre presenti)[8]
Diagnosi differenziale modifica
La diagnosi differenziale è effettuata distinguendo il quadro clinico della sindrome di Larsen da quello di:
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Artrogriposi multipla congenita[7]
- Lussazione congenita del ginocchio
- Sindrome di Desbuquois
Inoltre, mediante radiografia, è possibile distinguere la patologia dalle seguenti:
- Sindrome oto-palato-digitale di tipo 1
- Displasia frontometafisaria
- Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare e cifoscoliosi[9]
Diagnosi precoce modifica
Può essere effettuata una diagnosi prenatale qualora si sospetti la sindrome alla luce del genotipo dei genitori.[10]
Dopo il parto, oltre alla documentazione dell'entità delle lussazioni mediante ecografia, è necessaria una radiografia per effettuare la diagnosi differenziale dalle patologie sopraindicate.
Trattamento modifica
La terapia è sintomatica e dipende dall'entità delle anomalie articolari. Il tratto cervicale della colonna vertebrale è spesso cifotico e ciò può comportare lesioni di tipo meccanico al midollo spinale.[11]
Note modifica
- ^ (EN) N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita, Larsen Syndrome: A Case Report, in Journal Of Nepal Paediatric Society, vol. 32, n. 1, 2012, pp. 85–87.
- ^ a b (DE) G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe, a cura di B. Leiber, 7ª ed., Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ^ (EN) M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson, Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus, in American Journal of Human Genetics, vol. 57, n. 5, novembre 1995, pp. 1104–1113, ISSN 0002-9297, PMID 7485161.
- ^ OMIM 150250
- ^ OMIM 143095
- ^ (DE) CHST3-assoziierte Skelettdysplasie, su Orphanet. URL consultato il 12 marzo 2021.
- ^ a b (DE) F. Hefti, Kinderorthopädie in der Praxis, Springer, 1998, p. 662, ISBN 3-540-61480-X.
- ^ (EN) E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica, Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome, in Pediatrics, vol. 71, n. 6, giugno 1983, pp. 942–946, ISSN 0031-4005, PMID 6856406.
- ^ (EN) J. W. Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, p. 241, ISBN 3-437-21430-6.
- ^ (EN) T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana, Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome, in Journal of ultrasound in medicine: official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine, vol. 19, n. 6, giugno 2000, pp. 419–421, ISSN 0278-4297, PMID 10841065.
- ^ (EN) C.E. Johnston, J.G. Birch, J.L. Daniels, Cervical Kyphosis in Patients Who Have Larsen Syndrome, in Journal of Bone and Joint Surgery, vol. 78, n. 4, 1996, pp. 538-545.
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Collegamenti esterni modifica
- Sindrome di Larsen, su Orphanet. URL consultato il 12 marzo 2021.
