Discromatosi universale ereditaria
La discromatosi universale ereditaria è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentata diffuse su tutto il corpo.
| Discromatosi universale ereditaria | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 615402, 612715 e 127500 |
| MeSH | C535730 e C535730 |
Epidemiologia
modificaSi tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi
modificaLa discromatosi universale ereditaria di tipo I (DUH1) è causata da mutazioni in un gene non identificato nel locus 6q24.2-q25.2[1], il tipo 2 (DUH2) da mutazioni nel locus 12q21-q23a[2] e il tipo 3 (DUH3) da utaizoni del gene ABCB6 nel locus 2q35, che codifica per un trasportatore transmembrana della famiglia delle ATP-binding cassette.[3]
Clinica
modificaLa patologia si manifesta durante la prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentate diffuse su tutto il corpo con risparmio dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I pazienti possono presentare alterazioni dei capelli e delle unghie e complicanze ematologiche, oculari e neurologiche.
Diagnosi
modificaLa diagnosi è clinica.
Trattamento
modificaNon è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.