The patient with Schwartz-Jampel syndrome (OMIM#255800) presenting blepharophimosis, pursed lips, low-set ears, and stiffness of facial expression. Note the bowing of the tibiae, valgus deformities of the ankles, and pes planus. Also note the muscle hypertrophy and mild chest deformity.
Data
Fonte
Ho NC, Sandusky S, Madike V, Francomano CA, Dalakas MC. Clinico-pathogenetic findings and management of chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome): a case report. BMC Neurol. 3, 3. 2003. PMID 12839625.
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