Jean-Loup Huret
Jean-Loup Huret (1951) è un genetista francese. Lavora su anomalie cromosomiche. È specialista in genetica medica e professore associato onorario di genetica medica delle università francesi.[1]
Huret ha scoperto il primo caso di sindrome di Down con un cariotipo normale. Ha dimostrato, in collaborazione con il team di Pierre Marie Sinet, che era dovuto a una microduplicazione (meno di 3 Mb) di DNA sul cromosoma 21, dimostrando che anche solo una minima alterazione dei geni poteva essere responsabile della maggior parte del fenotipo in una sindrome da aberrazione cromosomica.[2] Da ciò è emerso ulteriormente il concetto di regione critica nelle sindromi cromosomiche (per esempio regione critica della sindrome di Down).
Huret è inoltre creatore (1997) e redattore capo dell'Atlante di genetica e citogenetica in oncologia ed ematologia,[3] un'enciclopedia, una rivista scientifica e un database a libero accesso presente su Internet[4] formato da 45.000 pagine e di cui oltre 10.000 pagine sono state scritte da più di 3.000 autori. Vanta inoltre 4500 visitatori al giorno.[5][6] Il direttore del database è Philippe Dessen. Questo sito web è dedicato alla genetica del cancro e fornisce articoli, schede e figure sui geni e le alterazioni cromosomiche in tutti i tipi di cancro.
Nel 2011, Huret ha ricevuto la distinzione francese di Cavaliere nell'ordine nazionale al merito (chevalier dans l'ordre national du Mérite) per le sue opere enciclopediche.[7] È presente nel Who's Who in America (sezione Medicina e sanità dal 2002) e nel Who's Who in Francia dal 2010.[8] Ha ricevuto il "Premio alla carriera Albert Nelson Marquis" nel 2019.[9]
Huret è stato anche intervistato dalla stampa per la sua lunga attività nella pittura con alunni con disabilità intellettive.[5]
Note modifica
- ^ Biografia, su whoswho.fr.
- ^ J. L. Huret, J. M. Delabar e F. Marlhens, Down syndrome with duplication of a region of chromosome 21 containing the CuZn superoxide dismutase gene without detectable karyotypic abnormality, in Human Genetics, vol. 75, n. 3, 1987-3, pp. 251–257. URL consultato il 17 luglio 2019.
- ^ Atlante di genetica e citogenetica in oncologia ed ematologia, su atlasgeneticsoncology.org.
- ^ (FR) M. Ahmad, M. Arsaban e H. Delabrousse, Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology: une base de données sur le Net en accès gratuit, in Oncologie, vol. 12, n. 11, 1º dicembre 2010, pp. 685–686, DOI:10.1007/s10269-010-1964-x. URL consultato il 17 luglio 2019.
- ^ a b articolo (PDF), su le7.info. URL consultato il 17 luglio 2019 (archiviato dall'url originale il 17 luglio 2019).
- ^ Pubblicazione, su lanouvellerepublique.fr.
- ^ onorificenza, su france-phaleristique.com.
- ^ who is who (PDF), su atlasgeneticsoncology.org. URL consultato il 17 luglio 2019 (archiviato dall'url originale il 28 agosto 2019).
- ^ pubblicazione, su wwlifetimeachievement.com.
Collegamenti esterni modifica
- Sito ufficiale, su jeanlouphuret.wordpress.com.
