Lipomatosi

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Lipomatosi
MediastinalLipomatosis.png
Lipomatosi del mediastino
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM151900
MeSHD008068
Sinonimi
Eponimi

La lipomatosi è una condizione genetica, probabilmente a trasmissione autosomica dominante, nella quale molti lipomi sono presenti nell'organismo. Generalmente questi sono molti (ben distinti tra loro e dai margini netti) a livello del tronco e degli arti, mentre sono meno diffusi a livello della testa e delle spalle.[1] Nel 1993, un polimorfismo genetico alla base dello sviluppo dei lipomi fu individuato nel cromosoma 12, sul locus genico 12q15, dove il gene HMGIC codifica per l'isoforma I-C della proteina HMGIC.[2] Questa è la mutazione genetica più frequentemente osservata nei pazienti con lipoma singolo, ma la presenza di lipomi multipli deriva spesso da multiple mutazioni genetiche; tra queste, sono state osservate traslocazioni reciproche all'interno del cromosoma 12, tra il locus genico 12q13 e il 12q14.[3][4]

Nonostante la prognosi della lipomatosi sia benigna, la condizione più provocare dolore anche molto intenso, a seconda della sede di sviluppo dei lipomi. Questi tumori benigni possono essere rimossi mediante escissione semplice, escissione mediante endoscopia o liposuzione.[1]

sindromi specifiche che nel loro quadro clinico annoverano la lipomatosi sono la sindrome di Proteo, la sindrome di Cowden e altre amartomatosi multiple dovuti a mutazioni del gene PTEN; altre cause della condizione sono la lipomatosi simmetrica benigna, la sindrome di Dercum, la lipodistrofia familiare, ibernomi, iniezione di steroidi per via epidurale[5] e vari tipi di angiolipomatosi ereditaria.

NoteModifica

  1. ^ a b (EN) Brian R. Toy, Familial multiple lipomatosis, in Dermatology Online Journal, vol. 9, n. 4, 1º maggio 2003.
  2. ^ (EN) E. F. Schoenmakers et al., Recurrent rearrangements in the high mobility group protein gene, HMGI-C, in benign mesenchymal tumours, in Nature Genetics, vol. 10, n. 4, 1995, pp. 436–444, DOI:10.1038/ng0895-436, PMID 7670494.
  3. ^ (EN) Y. Gologorsky, Familial multiple lipomatosis: Report of a new family, in Cutis; Cutaneous Medicine for the Practitioner, vol. 79, n. 3, 2007, pp. 227–32, PMID 17674589.
  4. ^ (EN) S. W. Weiss, Lipomatous tumors, in Monographs in Pathology, vol. 38, 1996, pp. 207–239, PMID 8744279.
  5. ^ (EN) Multiple Epidural Steroid Injections and Epidural Lipomatosis, su biomedcentral.com. URL consultato il 13 marzo 2021.

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