Sindrome coste corte-polidattilia

malattia
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome:

Sindrome coste corte-polidattilia
Radiografia dello scheletro di un bambino con sindrome coste corte-polidattilia
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM756.5
ICD-10Q77.2
OMIM263530, 263520, 263510 e 269860
MeSHD012779
Sinonimi
Sindrome costole corte-polidattilia
...
Eponimi
Immagine ottenuta mediante immunofluorescenza in cui si osserva un fibroblasto ciliato (in basso) ottenuto da un paziente con sindrome coste corte-polidattilia; esso è molto più corto rispetto ai fibroblasti ottenibili da soggetti sani (come quello visibile in alto)

Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del ciglio primario. Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie.

Bibliografia

modifica
  • (EN) N. Dagoneau, M. Goulet, D. Geneviève et al., DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III, in American Journal of Human Genetics, vol. 84, n. 5, maggio 2009, pp. 706-711.
  • (EN) C. Thiel, K. Kessler, A. Giessl et al., NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski, in American Journal of Human Genetics, vol. 88, n. 1, gennaio 2011, pp. 106-114.
  • (EN) D. P. Cavalcanti, C. Huber, K. H. Sang et al., Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum, in Journal of Medical Genetics, vol. 48, n. 2, febbraio 2011, pp. 88-92.

Voci correlate

modifica

Altri progetti

modifica
  Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina