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Sindrome di Carpenter

malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico
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La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico.

Sindrome di Carpenter
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM201000 e 614976
MeSHC563187 e C563187

Sintomi

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la sindrome è caratterizzata da una fragilità ossea e craniostenosi,e proptosi oculare e idrocefalo. Codesta sindrome è molto simile alla osteogenesi imperfetta.Il soggetto affetto presenta un ritardo fisico.

Storia

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Questa sindrome è stata descritta per la prima volta da Cole e da Carpenter nel 1987-1989.

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