Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.

Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	333.0
OMIM	234200
MeSH	D006211
MedlinePlus	001225
eMedicine	1150519
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
Julius Hallervorden Hugo Spatz

Epidemiologia

In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

Eziologia

La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.

Esami

• Tomografia computerizzata
• Risonanza magnetica

Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.

Terapia

Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.

Prognosi

Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.

Bibliografia

• Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

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