Sindrome di Keutel
La sindrome di Keutel è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una diffusa calcificazione delle cartilagini, stenosi polmonare periferica, brachitelefalangia (accorciamento delle falangi distali di mani e piedi) e da altri sintomi e segni clinici.[1][2]
| Sindrome di Keutel | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 245150 |
| MeSH | C536167 |
| Sinonimi | |
| Stenosi polmonare-Brachitelefalangia-Calcificazione cartilaginea ... | |
| Eponimi | |
| Jürgen Keutel ... | |
Epidemiologia e storia
modificaLa malattia è molto rara, con incidenza inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[2] La sindrome deve il suo nome al medico Jürgen Keutel, che con i suoi colleghi la descrisse per primo nel 1972 a Gottinga, in Germania.[3]
Eziologia
modificaLa trasmissione della malattia è a carattere autosomico recessivo; il gene la cui mutazione è responsabile della sindrome prende il nome di MGP ed è localizzato sul cromosoma 12, a livello del locus genico p12.3, sul braccio corto del cromosoma; questo gene codifica per la proteina Matrix Gla protein.[4]
Clinica
modificaSintomi e segni
modificaI soggetti affetti dalla sindrome presentano dismorfismo cranio-facciale con viso allungato, ponte nasale largo e piatto, ipertelorismo oculare e ipoplasia della porzione centrale del volto; altra caratteristica è la brachitelefalangia, ossia uno scarso sviluppo longitudinale della falange distale delle dita (soprattutto delle mani), conseguente ad acroosteolisi; si osserva inoltre un quadro si stenosi polmonare periferica.[1][2]
Si riscontra inoltre la calcificazione delle cartilagini dell'orecchio, del setto nasale, della laringe, della trachea, dell'albero bronchiale e delle costole; è presente inoltre una ipoacusia di entità variabile.
Diagnosi
modificaLa diagnosi è prevalentemente clinica, con la constatazione di diffuse calcificazioni cartilaginee in presenza di brachitelefalangia e di stenosi polmonare periferica; brachitelefalangia e alterazioni della cartilagine sono visibili mediante radiografia.
La diagnosi differenziale si effettua escludendo la sindrome fetale da warfarin, il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K,[5] la sindrome di Keipert e la condrodisplasia punctata recessiva legata all'X.
Prognosi
modificaLa prognosi dipende dal grado di coinvolgimento polmonare e di calcificazione delle arterie; se queste complicanze non sono gravi, l'aspettativa di vita è normale.
Note
modifica- ^ a b ISBN 3-541-01727-9
- ^ a b c Sindrome di Keutel, su orpha.net. URL consultato il 30 gennaio 2021.
- ^ (EN) J. Keutel, G. Jorgensen e P. Gabriel, A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification, in Birth Defects Original Article Series, vol. 8, n. 5, 1972, pp. 60-68.
- ^ OMIM 2452150
- ^ Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K, su Orphanet. URL consultato il 30 gennaio 2021.
Bibliografia
modifica- (EN) H. E. Khosroshahi, S. C. Sahin, Y. Akyuz e H. Ede, Long term follow-up of four patients with Keutel syndrome, in American Journal of Medical Genetics. Part A, 164A, n. 11, novembre 2014, pp. 2849-2856, DOI:10.1002/ajmg.a.36699, PMID 25123378.
- (EN) T. Bosemani, R. J. Felling, E. Wyse, M. S. Pearl, A. Tekes, E. Ahn, A. Poretti e T. A. Huisman, Neuroimaging findings in children with Keutel syndrome, in Paediatric radiology, vol. 44, n. 1, gennaio 2014, pp. 73-78, DOI:10.1007/s00247-013-2768-0, PMID 23917590.
