Sindrome di Rieger
malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali multiple.
La sindrome di Rieger è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali multiple.
| Sindrome di Rieger | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1050 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | C535679 |
| Eponimi | |
| Herwigh Rieger | |
Clinica modifica
Fra i sintomi e i segni clinici si riscontrano oltre alla stenosi dell'ano e distrofia miotonica:
- Occhi: ipoplasia dell'iride, aderenze irido-corneali, anomalie del cristallino, evoluzione in glaucoma;
- Faccia: ipoplasia del mascellare
- Cavo Orale: agenesia dentaria, ipoplasia dello smalto.
Bibliografia modifica
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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