Disautonomia familiare
condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
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Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
| Disautonomia familiare | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0080 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 742.8 |
| OMIM | 223900 |
| MeSH | D004402 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Riley-Day | |
| Eponimi | |
| Conrad Milton Riley Richard Lawrence Day | |
Storia
modificaRiley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]
Epidemiologia
modificaSi mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.
Sintomatologia
modificaSi riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.
Prognosi
modificaLa prognosi è infausta.
Note
modifica- ^ Riley CM, Day RL, Greely D, Langford WS, Central autonomic dysfunction with defective lacrimation, in Pediatrics, vol. 3, n. 4, 1949, pp. 468–77, PMID 18118947.
Bibliografia
modifica- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) Riley-Day syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
