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Sitosterolemia

rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sitosterolemia
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM210250 e 210250
MeSHC537345 e C537345
eMedicine948892
Sinonimi
fitosterolemia

La sitosterolemia, o fitosterolemia, è una rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli. Nei soggetti affetti da questa malattia, i fitosteroli si comportano come il colesterolo, ed elevate concentrazioni di fitosteroli possono indurre la formazione di placche aterormatose ed indurre, precocemente, all'instaurarsi di una patologia cardiovascolare. La malattia può essere presente sia in omozigosi che in eterozigosi.

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