Sindrome di Down: differenze tra le versioni
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
+ |
Etichetta: Annullato |
||
Riga 73:
== Patogenesi ==
Il materiale genetico extra, presente nelle persone con sindrome di Down, comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 [[gene|geni]] localizzati sul cromosoma 21<ref name=Lana2011/> ed è stata stimata intorno al 50%.<ref name=Nel2010>{{Cita libro|cognome=Nelson|nome=Maureen R.|titolo=Pediatrics|anno=2011|editore=Demos Medical|città=New York|isbn=978-1-61705-004-6|p=88|
Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di [[betamiloide]] prodotto nel cervello, similmente alla [[malattia di Alzheimer]].<ref name=Wek2013/> Questo peptide è elaborato dalla [[proteina precursore della beta-amiloide]], il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.<ref name=Wek2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Weksler|nome=ME|coautori=Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM|titolo=Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia.|rivista=Autoimmunity reviews|data=Apr 2013|volume=12|numero=6|pp=670–3|pmid=23201920|doi=10.1016/j.autrev.2012.10.013|lingua = inglese}}</ref> [[Placche senili]] e [[ammassi neurofibrillari]] sono inoltre presenti in quasi tutti gli affetti a partire dai 35 anni, anche se una possibile [[demenza]] può non presentarsi.<ref name=Steph2010>{{Cita libro|cognome=Hammer|nome=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.|titolo=Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine|anno=2010|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|isbn=978-0-07-162167-0|pp=Chapter 2|edizione=6th ed.|capitolo=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases|lingua=en}}</ref> Coloro che sono affetti da Sindrome di Down mostrano anche una carenza nel normale numero di [[linfociti]] e producono un quantitativo inferiore di [[anticorpi]] e ciò contribuisce ad aumentare il rischio di incorrere in infezioni.<ref name=Hick2012/>
| |||