La discromatopsia genetica è normalmente dovuta a un allele recessivo posto sul [[cromosoma X]]. La mappatura del [[genoma]] umano ha peraltro dimostrato che la discromatopsia può essere indotto da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi. Questo tipo di discromatopsia colpisce circa il 5-8% degli uomini e meno dell'<1% delle donne.<ref>{{en}} {{Cita libro|titolo=Color Vision: From Genes to Perception|cognome=Sharpe|nome=LT|coautori=Stockman A, Jägle H, Nathans J| curatore=Gegenfurtner KR, Sharpe LT |capitolo=Opsin genes, cone photopigments, color vision and color blindness|editore=Cambridge University Press| anno=1999|isbn=978-0-521-00439-8|url=http://books.google.com/books?id=4zQMQLLVkFYC}}</ref> La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al [[cromosoma X]] è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il cromosoma X mutato. Se il 5% delle varianti di un gene è difettoso, la probabilità che una copia singola sia difettosa è del 5% e la probabilità che entrambe siano difettose è (5% × 5%) = (0,05 × 0,05) = 0,0025, ovvero 0,25%.
