Sindrome di Lesch-Nyhan: differenze tra le versioni

Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
Nessun oggetto della modifica
Nessun oggetto della modifica
Riga 8:
 
SINTOMI
1.Si possono osservare picolipiccoli cristalicristalli arancioni nei panolinipannolini.
2.Alterazione nello sviluppo motorio:
-a 8-9 messimesi non riesce stare seduto
-non si movemuove "a carponi"
-non eè in grado di camminare
3.Movimenti involontari annomali,tipo coreico
4.Ritardo mentale,associato sicuramente in parte con accumulo deledelle purine,cioecioè la sua altterazionealterazione dellodel metabolismo delle purine.
5Comportamento autolessivoautolesivo(automutilazione)tipico e bisaro-tendenza a mordersi dittadita,labralabbra,cavitacavità orale-.La spiegazione possibile,ipotesi,e se il defficitdeficit dell'enzima sia associtaassociato alla riduzione di dopamina,che porta ai comportamenti automutilanti.
La terapia è eseguita con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico