Sindrome di Peutz-Jeghers: differenze tra le versioni
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=Eziologia=
La Sindrome di Peutz-Jeghers è dovuta a [[mutazioni]] nella linea germinale nel gene [[STK11/LKB1]] (19p13.3) che codifica per un [[oncosoppressore]],una [[serina-treonina chinasi]] (<ref>Wirtzfeld-D et al. Hamartomatous polyposis syndrome: molecular genetics, neoplastic risk, and surveillance raccomandations. ANNALS OF SURGICAL ONCOLOGY. MAY 2001</ref>). Nel 70% dei casi di Sindrome di Peutz-Jeghers sono dimostrate mutazioni della linea germinale in STK11/LKB1 (<ref>Olschwang et al. Peutz-Jeghers families unlikely to STK11/LKB1 gene mutations are highly predisposed to primitive biliary adenocarcinoma. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. JUN 2001</ref>), ma alcuni studi(<ref>Boardman et al. Genetic heterogeneity in Peutz-Jeghers Syndrome. HUMAN MUTATION. 2000</ref>) indicano che sia presente eterogeneità genetica e il coinvolgimento di altri loci.
=Storia=
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