Mutazione genica: differenze tra le versioni

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== Mutazioni puntiformi ==
=== Sostituzione di basi ===
Determinano uno scambio di un [[nucleotide]] con un altro. Sono definite transizioni qualora vi èsia un scambio di una purina con altra purina (A ↔ G) o di una pirimidina con un'altra pirimidina (C ↔ T); oppure transversioni quando lo scambio è di una purina con un auna pirimidina o viceversa (C/T ↔ A/G). In genere le transizioni sono più frequenti delle transversioni. Quando ci si riferisce a mutazioni di una sequenza che codifica per un determinato prodotto genico le sostituzioni potranno essere:
* '''mutazioni sinonime''': quando la mutazione determina un [[codone]] diverso ma che codifica per lo stesso [[amminoacido]] (questo è possibile grazie alla ''ridondanza'' del nostro [[codice genetico]] ). Non si avrà alcun cambiamento nel prodotto genico.
* '''mutazioni di senso errato''': quando un codone viene sostituito con uno che codifica per un altro amminoacido. Se quest'ultimo avrà le stesse caratteristiche chimiche (dimensione, [[carica (fisica)|carica]]...) allora la sostituzione sarà ''conservativa'' altrimenti ''non conservativa''. È chiaro che il secondo caso rende più probabile una variazione nella funzionalità del prodotto.