Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni

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Il '''deficit da alfa 1-antitripsina''' è un [[Malattia genetica|disordine genetico]] autosomica recessiva causato dal deficit di [[alfa 1-antitripsina]] nel quale si ravvisa una diminuzione della protenia sia nel [[sangue]] che nel [[fegato]],. mentre a livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina.
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, [[insufficienza epatica]].
 
Deficit acuti della proteina causano [[enfisema]] e [[broncopneumopatia cronica ostruttiva]] nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
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