Wikipedia

Genetica clinica: differenze tra le versioni

Naviga nella cronologia in modo interattivo
← Differenza precedenteDifferenza successiva →
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
VisualeWikitesto
Nessun oggetto della modifica
Riga 10:
La '''consulenza genetica''' è uno strumento che dovrebbe aiutare a informare i consultandi a prendere decisisioni riguardanti la possibilità di sviluppare e/o trasmettere una malattia genetica; aiutando a valutare le possibili scelte che si possono attuare una volta effettuato il ''test genetico'' ed avuto il suo risultato (possibili terapie, interruzione volotaria di gravidanza, ecc...). La decisione sul ''da farsi'' è sempre autonoma a carico dei consultandi e il medico (o comunque la figura professionale abilitata) non ha mai compito direttivo. Il ''test genetico'' è un esame che può essere fatto su [[DNA]] così come su altre sostanze usando differenti metodiche. Riassumendo gli obiettivi della consulenza genetica sono:
 
* verificare la correttezza della diagnosi;
* accertarsi del livello di conoscenze dei consultandi al riguardo della malattia, (cercando preconcetti e disinformazione);
* fornire tutte le informazioni necessarie, (anche riguardanti le associazioni specifiche a supporto dei malati e delle loro famiglie);
 
La consulenza può avere varie indicazioni:
Riga 23:
* pre-test
 
* il test vero e proprio, (che può essere più o meno complesso e lungo a seconda della metodica usata e della patologia sospettata)
 
* la fase post-test; in cui valutosi valutano i risultati e richiedosi richiede ai consultandi se vogliono saperliesserne messi al corrente (eventualmente in presenza di uno [[psicologo]]),; poi si discute sul "da farsi" una volta che questo è stato ottenuto, ossia (diredecidere quali controlli ulteriori fareeseguire e se è possibile offrire il test anche ad altri parenti)
 
La durata delle varie fasi varia molto da patologia a patologia, ci sono casi dove il test è relativamente semplice (e dura poco) in quanto si conosce bene il difetto da cercare e non richiede molto tempo perché non ci sono molte mutazioni che lo causano, in altri invece il test è lungo e complesso; quindi richiede molto tempo per essere svolto e valutato, in altre patologie ancora il test invece può essere meno dirimente sulla scelta clinica (- è meno attendibile o non esistono terapie, come spesso accade) - e ciò richiede una fase pre-test più lunga per valutare la motivazione dei consultandi.
 
=== Colloquio pre-test ===
Estratto da "https://it.wikipedia.org/wiki/Genetica_clinica"