Osteogenesi imperfetta: differenze tra le versioni

|Didascalia=OI di tipo V in un adulto.

|RaraIT=RNG060

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L''''osteogenesi imperfetta''' è una [[malattia genetica]] a trasmissione [[Malattia autosomica dominante|autosomica dominante]] per anomalie nella sintesi del [[collagene]] tipo I per [[mutazione]] dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.