Sindrome di Gilbert: differenze tra le versioni

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In genere si può parlare di sindrome di Gilbert quando si è in presenza di un aumento sostanziale della "bilirubina indiretta" (valori normali inferiori a 1 mg/100 ml) e di un lieve o inesistente aumento della "bilirubina diretta" (valori normali inferiori a 0,5 mg/100 ml). Gli esami si effettuano a [[digiuno]].
 
Importante è la diagnosi differenziale in caso di [[ittero]] o [[subittero]] con altre malattie epatiche che si manifestano con iperbilirubinemia. Ciò è possibile con semplici esami di laboratorio in quanto la Sindromesindrome di Gilbert non comporta danni funzionali al fegato, che quindi non presenterà [[Alanina transaminasi|ALT]], [[Aspartato transaminasi|AST]], [[Gammaglutammiltransferasi|GGT]] alterati, la sintesi proteica epatica (valutabile mediante [[Tempo di protrombina|PT]], [[Tempo di tromboplastina parziale|PTT]], [[Albumina|albuminemia]], protidemia..) sarà nella norma, l'[[emocromo]] non presenterà [[eritrocitopenia]] (da possibile [[emolisi]]).
 
Un metodo economico per diagnosticare il Gilbert consiste nel test del digiuno.<ref>{{en}} {{Cita pubblicazione |autore=J L Gollan, C Bateman, B H Billing |titolo=Effect of dietary composition on the unconjugated hyperbilirubinaemia of Gilbert's syndrome |rivista=Gut |numero= 5|pagine=335–340 |anno=1976 |doi=10.1136/gut.17.5.335 |volume=17 |pmid=1278716 |pmc=1411132}}</ref> Se dopo una giornata di ridotto apporto calorico (una fetta di pane, una fettina di carne e un po' di frutta) la bilirubina sale, mentre tutti gli altri parametri restano nei range di riferimento è suggestivo di Gilbert. Sono comunque disponibili test genetici per fare diagnosi molecolare di Gilbert.
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== Trattamento ==
Non esiste alcun tipo di terapia in quanto si tratta di un'alterazione benigna che solo in basse percentuali può influire sulla vita dei soggetti. Nonostante questo è da segnalare che la somministrazione di [[barbiturici|barbiturici]] può attenuare la sintomatologia itterica, aumentando l'attività dell'UDP glucoronil transferasi.
Tuttavia, la sindrome di Gilbert riduce la capacità del [[fegato]] di [[detossificazione|detossificare]] determinati farmaci. Per esempio, la sindrome di Gilbert è associata a forte diarrea e [[neutropenia]] in pazienti che assumono [[irinotecano]], che viene metabolizzato da UGT1A1 ([[Glucuronosiltransferasi]]).<ref>{{Cita pubblicazione | autore=Marcuello E, Altés A, Menoyo A, Del Rio E, Gómez-Pardo M, Baiget M | titolo=UGT1A1 gene variations and irinotecan treatment in patients with metastatic colorectal cancer. | rivista=Br J Cancer | volume=91 | numero=4 | pagine=678-82 | anno=2004 | pmid=15280927 }}</ref>