Atresia esofagea
L'atresia esofagea è una malformazione congenita dell'esofago, caratterizzata dalla incompleta e/o alterata formazione dell'esofago.
| Atresia esofagea | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0160 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 750.3 |
| MeSH | D004933 |
| MedlinePlus | 000961 |
| eMedicine | 414368 |
Embriologia modifica
L'anomalia si verifica tra la 3ª e la 5ª settimana di vita intrauterina.
Anatomia patologica modifica
Nel 98% dei casi l'esofago è a fondo cieco ed è presente un moncone distale che non comunica con lo stomaco e, nell'86% dei casi, attraverso una fistola comunica con la trachea.
L'atresia esofagea si classifica in:
- Tipo I senza fistola: l'esofago termina con un cordoncino fibroso.
- Tipo II con fistola dell'esofago prossimale con la trachea o più raramente col bronco destro.
- Tipo III con fistola dell'esofago distale con la trachea.
- Tipo IV con fistola doppia.
- Tipo V con fistola ad H senza atresia e quindi non si tratta di una vera e propria atresia anche se rientra nella classificazione.
Il 30% dei neonati con atresia dell'esofago è portatore di cardiopatia congenita.
Diagnosi modifica
È quasi sempre postnatale e il sospetto avviene in caso di polidramnios e in caso in cui, nella manovra di inserimento del sondino naso-gastrico o oro-gastico, la sonda non supera i 10 cm d'inserimento (è stato calcolato che dall'arcata dentaria al cardias, valvola che separa l'esofago dallo stomaco, è di 17 cm circa). Se questo non è stato osservato, più tardi, si nota ipersalivazione, dato la presenza di un esofago a fondo cieco che non permette alla saliva di passare nello stomaco.
In caso di sospetto deve essere effettuato al più presto un Rx torace e addome senza mezzo di contrasto. Verrà anche effettuata, ai fini chirurgici, un Rx con mezzo di contrasto idrosolubile nella tasca esofagea prossimale.
Trattamento modifica
Il neonato verrà ricoverato nell'unità di terapia intensiva neonatale dove verranno effettuati accertamenti (esami sangue, ulteriori esami strumentali, ecc…) e, successivamente, verrà assistito e preparato per l'intervento chirurgico (oggi l'atresia esofagea non è un'urgenza chirurgica inderogabile) che consiste nella chiusura della fistola e ricanalizzazione dell'esofago. Nel tempo che intercorre dalla diagnosi al trattamento chirurgico verrà inserito nella tasca esofagea un sondino naso-esofageo a doppio lume "detto Replogle" che consente di lavare con fisiologica la tasca esofagea prossimale (fluidificando le secrezioni presenti) e, contemporaneamente, aspirare la tasca stessa impedendo accumulo di secrezioni e quindi prevenendone l'accumulo e un'eventuale aspirazione nelle vie aeree. In alcuni casi, viene anche confezionata una gastrostomia, che permette l'alimentazione del bambino. La percentuale di riuscita dell'intervento oggi è dell'80% e la qualità di vita tende alla normalità.
Altre malformazioni dell'esofago modifica
- Anello di Schwartz: è un'ipertrofia della componente muscolare della parete dell'esofago, leggermente al di sopra del cardias. È causato da una stenosi dell'esofago, dovuta a malattia da reflusso gastroesofageo.
- Pliche mucosali: un difetto della mucosa esofagea.
Altri progetti modifica
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su atresia esofagea
Collegamenti esterni modifica
- (EN) esophageal atresia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
