Assenza congenita della fibula

Malattia congenita
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L'assenza congenita della fibula o emimelia fibulare è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza del perone, e può colpire una o entrambe le gambe.

Assenza congenita della fibula
Rana affetta da emimelia fibulare
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q72.6
Sinonimi
Emimelia fibulare

Gli sportivi Oscar Pistorius, Jessica Long, Aimee Mullins, Hunter Woodhall sono nati con questa condizione.

Clinica

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Nei soggetti colpiti si riscontra la sostituzione della fibula con fascio fibroso. Come conseguenza le gambe sono corte e deformate; l'articolazione della caviglia è parzialmente assente e instabile, e può comportare piede torto congenito; parte del piede è assente.

Trattamento

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Talvolta il piede può mantenere sufficiente funzionalità, altre volte è necessaria l'amputazione.

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Collegamenti esterni

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