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La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia[1].

Brachidattilia
Classificazione della brachidattilia
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM755.2, 755.3 e 755.4
ICD-10Q68.1
MeSHD059327
Sinonimi
Brachidactilia

Si osserva frequentemente[2] in pazienti con sindrome di Down[3].

Classificazione

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Tipo OMIM Gene Locus Descrizione
A1 BDA1 IHH
BDA1B
5p13.3-p13.2
2q33-q35
Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.
A2 BDA2 BMPR1B
GDF5
Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.
A3 BDA3 Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.
A4 BDA4 Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
A5 BDA5 Questa forma è associata a displasia delle unghie.
A6 BDA1 Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
A7 Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[4].
B BDB ROR2 9q22
C BDC GDF5 20q11.2 Anche chiamata brachidattilia di Haws.
D BDD HOXD13 2q31-q32
E BDE HOXD13 2q31-q32
B ed E BDB+BDE ROR2
HOXD13
9q22
2q31-q32
Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.
A1B BDA1+BDB 5p13.3-p13.2

Trattamento

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La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi[5].

  1. ^ a b Canepa, pp. 388-90, 1988.
  2. ^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo e Roberto Adani, Hand and Upper Limb Malformations in Italy: A Multicentric Study, in The Journal of Hand Surgery Asian-Pacific Volume, vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI:10.1142/S2424835521500302. URL consultato il 13 agosto 2021.
  3. ^ Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome, in Lancet, vol. 361, n. 9365, aprile 2003, pp. 1281–9, DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X, PMID 12699967.
  4. ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM, Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity, in Clin. Genet., vol. 35, n. 4, 1989, pp. 261–7, DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x, PMID 2714013.
  5. ^ Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.

Bibliografia

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Voci correlate

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Collegamenti esterni

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