Cistinosi

La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Cistinosi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG040
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	270.0
OMIM	219900, 219800 e 219750
MeSH	D003554
eMedicine	981650

Eziopatogenesi

La cistinosi porta all'accumulo di cistina (molecola formata da due cisteine unite tra loro da un ponte disolfuro) intralisosomiale. Si tratta di una malattia lisosomiale. L'accumulo della cistina nelle cellule causa la formazione di cristalli che interferiscono con la funzione di quasi tutti gli organi (fegato, midollo osseo, mucosa rettale, linfonodi, congiuntive), ma è proprio la formazione dei cristalli (dovuti all'insolubilità della cistina) che causa il danno renale.

Rosemberg distinse 2 tipi di cistinuria in base alle mutazioni genetiche:

• tipo I: mutazione M467T
• tipo II: mutazione V170M

Classificazione clinica

Esistono tre forme di cistinosi:

• infantile
• tardiva
• benigna

Le prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria, disidratazione, sete, rachitismo dovuto a difficoltà di crescita. Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni.

Voci correlate

• Cistinuria

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Collegamenti esterni

• (EN) cystinosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.