Eritrodermia ittiosiforme congenita
forma di genodermatosi con carattere autosomico dominante
Per eritrodermia ittiosiforme congenita (o bollosa congenita) in campo medico, si intende una forma di genodermatosi con carattere autosomico dominante.
Eritrodermia ittiosiforme congenita | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 757.1 |
OMIM | 242100 |
MeSH | D016113 |
Sinonimi | |
Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita | |
Epidemiologia modifica
Per numero di casi registrati costituisce una delle forme più rara di ittiosi (1 caso su 300.000).
Sintomatologia modifica
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo un ampio eritema, ipercheratosi a livello palmare, comparsa di bolle con siero. Tali bolle si rompono con facilità e lasciano un piccolo segno.
Eziologia modifica
La causa è da ritrovarsi a mutazioni genetiche (i geni interessati sono quelli codificanti per le cheratine K1 e K10).
Terapia modifica
Per il trattamento delle bolle creme antibiotiche e soluzioni antisettiche da somministrare localmente, occorre molta attenzione per via della fragilità delle bolle stesse.
Bibliografia modifica
- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
Voci correlate modifica
Altri progetti modifica
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Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 43290 |
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