Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
La malattia da deposito di glicogeno, tipo 4, nota anche come malattia di Andersen,[1] è una forma di glicogenosi, un gruppo di malattie riguardanti l'accumulo del glicogeno nell'organismo, causata da un errore congenito del metabolismo. Tale condizione è il risultato di una mutazione nel gene GBE1, che causa un difetto nell'enzima ramificato del glicogeno. Pertanto, il glicogeno non viene prodotto correttamente e le molecole di glicogeno anormali si accumulano nelle cellule; in particolare in quelle cardiache e muscolari. La gravità di questa malattia varia in base alla quantità dell'enzima prodotto. La malattia da glicogenosi di tipo IV è a trasmissione autosomica recessiva, il che significa che ogni genitore ha una copia mutante del gene ma non mostra alcun sintomo della malattia. Colpisce 1 individuo su 800.000 in tutto il mondo, rappresentando il 3% di tutte le malattie da accumulo del glicogeno.[2]
| Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4 | |
|---|---|
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| Specialità | endocrinologia, genetica clinica e epatologia |
| Eziologia | mutazione |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 271.0 |
| OMIM | 232500 |
| MeSH | D006011 |
| eMedicine | 941632 e 119690 |
| Eponimi | |
| Dorothy Hansine Andersen | |
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotonia muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto.
Prende il nome dal medico statunitense Dorothy Hansine Andersen.
Note modifica
- ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/
- ^ "Glycogen Storage Disease Type IV." Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine, 10 Sept. 2015. Web. 27 Sept. 2015.
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Collegamenti esterni modifica
- (EN) Andersen’s disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
