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La sinaptofisina è una proteina, viene riconosciuta come una delle principali proteine che intervengono a livello delle vescicole sinaptiche p38, nell'uomo viene codificata dal gene SYP localizzato sul cromosoma X a 48.93-48.94 Mb [1][2].

Pattern di espressione ad RNA [3]

CodificaModifica

Il gene SYP è localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22). SYP è lungo 12.406 basi. La proteina codificata è costituita da 313 aminoacidi dal peso molecolare di 33,845 kDa.

Biologia molecolareModifica

La proteina codificata da SYP è una glicoproteina coinvolta a livello delle vescicole sinaptiche dotata di quattro domini transmembrana dal peso di 38kDa. Viene espressa dalle cellule neuroendocrine e da quasi tutti i neuroni del cervello e del midollo spinale che partecipano alla trasmissione sinaptica [4].

L'esatta funzione della proteina non è nota: è in grado di interagire con la proteina sinaptica sinaptobrevina essenziale nelle vescicole, ma quando il gene sinaptofisina viene inattivato sperimentalmente negli animali, si sviluppa ugualmente una trasmissione normale dei potenziali d'azione [5] La soppressione dell'espressione della sinaptofisina nei topi porta cambiamenti comportamentali quali: aumento del comportamento esplorativo, compromissione del riconoscimento di oggetti nuovi come novità e riduzione dell'apprendimento spaziale [6].

InterazioniModifica

La sinaptofisina è in grado di interagire, tramite interazioni proteina-proteina con: AP1G1 [7] e SIAH2 [8].

Marcatore tumoraleModifica

La proteina sinaptofisina agisce come un marcatore per i tumori neuroendocrini, ma non come fattore prognostico indicante la gravità di malattia. La sua ubiquità nelle sinapsi ha portato all'impiego del dosaggio di sinaptofisina nella quantificazione delle sinapsi [4].

Alterazioni nella sequenza di SYP sono implicate nell'insorgenza del ritardo mentale legato al cromosoma X [9].

NoteModifica

  1. ^ Entrez Gene: SYP synaptophysin, su ncbi.nlm.nih.gov.
  2. ^ Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jahn R, The cDNA and derived amino acid sequences for rat and human synaptophysin, in Nucleic Acids Res., vol. 15, nº 22, novembre 1987, p. 9607, DOI:10.1093/nar/15.22.9607, PMC 306499, PMID 3120152.
  3. ^ AI, Wiltshire T, Batalov S, et al (2004). "A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (16): 6062–7. doi:10.1073/pnas.0400782101. PMID 15075390.
  4. ^ a b Calhoun ME, Jucker M, Martin LJ, Thinakaran G, Price DL, Mouton PR, Comparative evaluation of synaptophysin-based methods for quantification of synapses, in J. Neurocytol., vol. 25, nº 12, dicembre 1996, pp. 821–8, DOI:10.1007/BF02284844, PMID 9023727.
  5. ^ McMahon HT, Bolshakov VY, Janz R, Hammer RE, Siegelbaum SA, Südhof TC, Synaptophysin, a major synaptic vesicle protein, is not essential for neurotransmitter release, in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 93, nº 10, maggio 1996, pp. 4760–4, DOI:10.1073/pnas.93.10.4760, PMC 39352, PMID 8643476.
  6. ^ Schmitt U, Tanimoto N, Seeliger M, Schaeffel F, Leube RE, Detection of behavioral alterations and learning deficits in mice lacking synaptophysin, in Neuroscience, vol. 162, nº 2, agosto 2009, pp. 234–43, DOI:10.1016/j.neuroscience.2009.04.046, PMID 19393300.
  7. ^ Horikawa HP, Kneussel M, El Far O, Betz H, Interaction of synaptophysin with the AP-1 adaptor protein gamma-adaptin, in Mol. Cell. Neurosci., vol. 21, nº 3, novembre 2002, pp. 454–62, DOI:10.1006/mcne.2002.1191, PMID 12498786.
  8. ^ Wheeler TC, Chin LS, Li Y, Roudabush FL, Li L, Regulation of synaptophysin degradation by mammalian homologues of seven in absentia, in J. Biol. Chem., vol. 277, nº 12, marzo 2002, pp. 10273–82, DOI:10.1074/jbc.M107857200, PMID 11786535.
  9. ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, et al., A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation, in Nat. Genet., vol. 41, nº 5, maggio 2009, pp. 535–43, DOI:10.1038/ng.367, PMC 2872007, PMID 19377476.

BibliografiaModifica

Voci correlateModifica

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