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Sindrome di Barber-Say

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Sindrome di Barber-Say

La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia (macrostomia).[1]

La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla sindrome macrostomica di Ablepharon, che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2 .[2]

Segni e sintomiModifica

  • Ipertricosi grave, in particolare della schiena
  • Anomalie della pelle, tra cui iperlaxità e ridondanza
  • Dismorfismi facciali, inclusa macrostomia
  • Deformità delle palpebre, incluso ectropion
  • Telecanthus oculare
  • Orecchi anomali e bassi
  • Punta nasale bulbosa con ipoplasticità dell'ala del naso
  • Attaccatura frontale bassa

CauseModifica

GeneticaModifica

Casi multipli di trasmissione da genitore a figlio suggeriscono che la sindrome di Barber-Say presenta un'eredità autosomica dominante.[3] Studi di sequenziamento ed espressione dell'esoma hanno dimostrato che la BSS è causata da mutazioni nel gene TWIST2 che colpiscono un residuo altamente conservato di TWIST2 (proteina 2 correlata alla torsione). TWIST2 è un fattore base di trascrizione elica-ansa-elica che si lega ai motivi del DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') come eterodimero e inibisce l'attivazione trascrizionale.[4] Poiché TWIST2 media la differenziazione delle cellule staminali mesenchimali[5] e previene la differenziazione precoce o ectopica degli osteoblasti,[6] mutazioni in TWIST2 che interrompono queste funzioni alterano l'attività legante del DNA.[2]

EpidemiologiaModifica

La prevalenza della sindrome di Barber Say è inferiore a 1 su 1.000.000.[7] A partire dal 2017, in letteratura sono stati segnalati solo 15 casi.[8]

Altri nomiModifica

  • Sindrome da ipertricosi-pelle atrofica-ectropion-macrostomia

NoteModifica

  1. ^ Barber Say syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 21 gennaio 2019.
  2. ^ a b Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes, in American Journal of Human Genetics, vol. 97, nº 1, July 2015, pp. 99–110, DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.017, PMID 26119818.
  3. ^ OMIM 209885
  4. ^ Template:UniProt Full
  5. ^ TWIST family of basic helix-loop-helix transcription factors mediate human mesenchymal stem cell growth and commitment, in Stem Cells, vol. 27, nº 10, October 2009, pp. 2457–68, DOI:10.1002/stem.181, PMID 19609939.
  6. ^ Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development, in Bone, vol. 27, nº 5, November 2000, pp. 591–602, DOI:10.1016/S8756-3282(00)00380-X, PMID 11062344.
  7. ^ Orphanet: Barber Say syndrome, su www.orpha.net, January 2014. URL consultato il 21 gennaio 2019.
  8. ^ TWIST2 gene mutation, in Clinical Case Reports, vol. 5, nº 7, July 2017, pp. 1167–1169, DOI:10.1002/ccr3.1014, PMID 28680619.

Collegamenti esterniModifica

Classificazione
e risorse esterne (EN)
ICD-10-CM: Q87.0; OMIM: 209885 e 209885; MeSH: C537908 e C537908;