Sindrome di Beckwith-Wiedemann

malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0820
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM130650
MeSHD001506
MedlinePlus001186
eMedicine919477
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
John Bruce Beckwith
Hans-Rudolf Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:13.500) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11 di origine paterna.

Il quadro clinico della BWS è caratterizzato da diversi segni quali macroglossia, macrosomia fetale, ernia ombelicale, indentature del padiglione auricolare, ipoglicemia neonatale, emipertrofia ed aumentato rischio di sviluppare neoplasie: circa il 7% degli affetti sviluppa tumori, con una particolare frequenza del tumore di Wilms.

La diagnosi è principalmente clinica ma nell'80% circa dei casi è da quella molecolare. Si può anche riuscire a riconoscere la malattia in utero, tramite l'analisi dei villi-coriali: se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all'ECO prenatale, si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramnios). Per il sospetto, la diagnosi sia clinica che molecolare e la gestione di questa sindrome, bisogna riferirsi al recente Consensus Internazionale, pubblicato a gennaio 2018 su Nature Review Endocrinology, in cui il Box 2 elenca le caratteristiche cardinali e suggestive dello spettro Beckwith-Wiedemann (BWSp) e che consente di dare un punteggio alle stesse in modo che venga confermata o meno la diagnosi clinica e la necessità di un riscontro molecolare.

I criteri cardinali (2 punti per caratteristica) includono: - macroglossia, - esonfalo, - iperaccrescimento lateralizzato, - Tumore di Wilms multifocale e/o bilaterale, o nefroblastomatosila - Iperinsulinismo (di durata maggiore di 1 settimana e che richiede un trattamento specifico) - Reperti antomopatologici: citomegalia della corteccia surrenale, displasia mesenchimale della placenta o adenomatosi pancreatica

Le caratteristiche suggestive (1 punto per caratteristica) sono: - Peso alla nascita ›2 SDS dalla media - Nævus simplex facciale - Polidramnios e/o placentomegalia - Indentature e/o fossette auricolari - Ipoglicemia transitoria (durata inferiore ad 1 settimana) - Tumori tipici del BWSp (neuroblastoma, rabdomiosarcoma, tumore di Wilms unilaterale, epatoblastoma, carcinoma della coteccia surrenalica o feocromocitoma) - Nefromegalia e/o epatomegalia - Ernia ombelicale e/o diastasi dei muscoli retti addominali.

La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di: sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di Perlman, sindrome di Sotos.

La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto.

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