Sindrome di Crigler-Najjar

rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione
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La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una rara malattia genetica congenita collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima bilirubina glucuronosiltransferasi mostra deficit di produzione.[1]

Sindrome di Crigler-Najjar
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRC0180
Specialitàpediatria e epatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.4
OMIM218800
MeSHD003414
MedlinePlus001127
eMedicine178841
Sinonimi
sindrome di Arias
Eponimi
John Fielding Crigler
Victor Assad Najjar
Irwin Monroe Arias

Epidemiologia

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I dati epidemiologici non sono certi ma si stima che l'incidenza alla nascita sia di 1 su un milione di bambini nati vivi mentre la prevalenza della malattia è stimata 1-9 individui ogni 100.000 persone.[1]

Classificazione

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Vi sono due forme, entrambe a ereditarietà autosomica recessiva[2][3][4]: nel tipo 1 (CNS1) il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 (CNS2) il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante)[5].

Clinica

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Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata[6] (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.

Trattamento

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Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale (efficace solo nella CNS2)[1] e l'orlistat.[7] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[8]

Prognosi

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La prognosi è generalmente buona per la CNS2 mentre non si può dire lo stesso per la CNS1[1]dove è possibile la morte entro il primo anno di età.[senza fonte]

  1. ^ a b c d Sindrome di Crigler-Najjar, su orpha.net.
  2. ^ Sindrome di Crigler-Najjar, su telethon.it.
  3. ^ Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2, su orpha.net.
  4. ^ Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1, su orpha.net.
  5. ^ INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Sindrome di Crigler Najjar, su orpha.net. URL consultato l'11 maggio 2017.
  6. ^ Khan AA, Parveen N, Mahaboob VS, Rajendraprasad A, Ravindraprakash HR, Venkateswarlu J, Rao P, Pande G, Narusu ML, Khaja MN, Pramila R, Habeeb A, Habibullah CM., Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia., in Transplant Proc., vol. 40, maggio 2008, pp. 1148-1150.
  7. ^ Hafkamp AM, Nelisse-Haak R, Sinaasappel M, Oude Elferink RP, Verkade HJ., Orlistat treatment of unconjugated hyperbilirubinemia in Crigler-Najjar disease: a randomized controlled trial., in Pediatr Res., vol. 62, dicembre 2007.
  8. ^ Lysy PA, Najimi M, Stephenne X, Bourgois A, Smets F, Sokal EM., Liver cell transplantation for Crigler-Najjar syndrome type I: Update and perspectives., in World J Gastroenterol. ., vol. 14, giugno 2008.

Bibliografia

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  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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  1. ^ Sindrome di Crigler-Najjar, su Sindrome di Crigler Najjar. URL consultato il 26 aprile 2023.